据相关数据，紧张症发病率约0.6%-0.7%，而孤独症共患紧张症比例中位值达10.4% 。南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心对该疾病诊疗展开深入探讨。通过详细剖析一例10岁患儿从病例特征、辅助检查到诊断与鉴别诊断的全过程，明确综合多方面信息诊断的重要性。

病例介绍

患儿为10岁女性。

（1）主诉：自幼话语减少少于1年、于家中6个月。

（2）现病史：3岁前与同龄人差异不大，但家人感觉其不太合群。3-6岁幼儿园初期不和老师同学讲话，后逐渐改善，中班被老师惩罚后，在学校交流更少，回避眼神接触，面部表情减少，更不合群，且在家不肯进卫生间，会把大小便解在盆里倒掉。6岁上小学，考试成绩中等，7岁情绪不稳，常与母亲无故哭闹。2019年7月起与家人交流逐渐减少，从回答到不回答，面部表情单一，常要求一个人住，2020年1月被父母强制送到祖父母家后，不再说话，不理睬母亲，不出门，不见人，不喜灯光，天黑时借助平板光源吃喝，通过点头、摇头或抗拒手势示意需求。饮食挑剔，只吃带包装零食、未开封外卖食品，生活懒散，不愿洗漱，有时无故情绪冲动。2020年6月在当地医院就诊，考虑为精神分裂症，予舍曲林50 mg/天、氟西汀20 mg/天及舒必利片0.2 g/天治疗，情绪冲动稍有好转后出院，但出院后拒绝服药，在家仍不说话，发呆，饮食差，消瘦，睡眠不佳，小便一天两次，大便6 - 7天一次，家长难以管理，遂来我院求进一步诊治。

（3）既往史：无特殊。

（4）个人史：第二胎，妈妈怀孕时无特殊，足月顺产，讲话走路等发展与同龄人相当。自幼胆小，不合群，不会玩过家家游戏，常独自玩耍，与家人语言交流尚好，能提出要求，但表情略欠丰富。2岁从床上跌下，耳朵出血，无昏迷，当地检查提示有积液，后定期随访无异常，无药物、食物及手术史。

（5）家族史：否认两系三代神经精神疾病阳性家族史。

（6）查体：P2P正常范围，体重21 kg，身高1.3米，BMI 12.42。神志清晰，步态动作僵硬，头发稀疏，皮肤弹性差，心律齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，两肺呼吸轻，无干湿啰音，腹部平软，无压痛反跳痛。四肢肌张力、肌力正常，肌张力稍高，生理反射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。

（7）精神检查：意识清晰，表情紧张，回避目光接触，检查不合作，问话不答，但会用笔写出要求，动作迟缓，走路慢，姿势固定，有被动性违拗，让其说话时缄默更明显，表情单一，情感反应与周围环境不协调但与自身情感活动协调，自制力缺乏。

（8）实验室检查：血常规、肝功能、甲状腺激素、MRI平扫、腹部彩超、甲状腺彩超均未见异常。头颅MRI示双侧额部硬膜下少量积液，神经外科会诊建议定期随访。妇科彩超示子宫体积偏小，考虑发育不良。尿常规提示酮体2 +，提示长期饥饿状态。

（9）心理评估：SCl-90提示患儿有轻度强迫、焦虑、偏执和精神病性症状。ADI-R显示社交15分、语言2分、刻板行为2分、起病1分，达到临界值。ADOS提示沟通4分、互惠型社会互动3分、想象和创造力2分、刻板行为和局限的兴趣1分，达到孤独症诊断标准。

诊断

初步考虑诊断

· 孤独症谱系障碍伴发紧张症：患儿自幼与同龄人相处困难，不能参与集体游戏，喜欢独自玩耍，表情欠丰富，共情能力差，兴趣和行为方式刻板。进入幼儿园和小学后，学校适应困难，回避与老师同学交流，课间不活动，不上厕所，还有被惩罚经历。随年龄增长，适应困难加剧，逐渐不能上学，与家人交流减少，情绪不稳定，被强制送到祖父母家后，出现缄默、限制性饮食、暴躁、不服从、冲动等问题。

· 蛋白质-能量营养不良：符合多种场景下社会交往和互动存在持续性缺陷；有刻板和重复的行为、兴趣和活动方式；症状在幼儿期就存在，导致社交社会功能明显损害，不能用智力障碍或全面发育迟缓解释；存在缄默、违拗等三条紧张症症状，且BMI仅12.42 kg/m²。

鉴别诊断

· 器质性疾病所致的精神障碍：患儿无颅脑外伤、感染、发热、恶心、呕吐、头痛等器质性症状，查体无阳性体征，头颅核磁共振虽提示前额叶下方少量积液，但神经外科会诊不考虑与疾病明显相关，实验室检查未见异常，故诊断依据不足。

· 选择性缄默患儿：小学低年级出现在校不讲话现象，目前已泛化至家庭内部，且除不讲话外，还出现木僵、拒食等行为，超出选择性缄默范畴。

· 进食障碍：患儿进食种类受限和进食量减少，但对食物的回避或限制基于食物质量的感官特征，如对颜色、气味、口感、温度或味道极为敏感，表现出拒绝进食特定品牌食物或不愿忍受他人所吃食物的气味，与孤独症相关的感官敏感性特征增加表现类似，故暂不考虑进食障碍，而考虑孤独症导致的饮食受限。

· 特定接受性语言发育障碍：该病除语言理解障碍外，常伴有语言表达能力和发音异常，非言语性智商在正常范围，而该患儿与家人沟通良好，故暂不考虑。

· 恐怖症：患儿在学校时不讲话，但初期无拒绝上学、回避上学或害怕上学等症状，故暂时排除。

· 缄默症：缄默症有紧张型、抑郁型和精神分裂症型三种类型，患儿无相关体征和实验室检查依据支持，无明显低落情绪，无明显幻觉妄想症状，无明显情感行为不协调，故暂不考虑。

治疗

1) 治疗方案

· 饮食营养调整：针对营养不良状态，制定饮食计划，调整饮食行为，补充脂肪乳、氨基酸和能量补液。

· 家长干预：进行孤独症疾病健康知识宣教，帮助家长掌握照料、管理和训练孤独症孩子的方法。示范和指导家长基于功能行为分析的干预，采用正性强化、负性强化、消退进程发展技术，忽略孩子的不良行为，促进良好行为和适应性行为发展。

· 孩子干预：建立生活常规，帮助孩子适应病区生活，强化适应性行为；进行支持性心理治疗，应用基于孤独症特征修订的TF-CBT，从建立关系、稳定化技术应用等入手，利用孩子喜欢绘画、写字、游戏等特殊兴趣建立关系并处理创伤；药物治疗选择安全性高、疗效好的I类药物，如氟西汀联合小剂量奥氮平以及氯硝西泮，调节情绪，改善睡眠，缓解紧张症症状。

2) 出院转归

· 症状改善：出院时，FCS紧张症评定量表PCS儿童紧张评分6分，卡氏评分32分。与家人交流沟通、语言互动增多，情绪稳定，表情较前生动，步态自然，肢体动作灵活，能在病区内阅读、写日记、画画，在督促下参加团体活动，能完成日常洗漱，饭量增加，进食多样性增加，身高130 cm，体重23.5 kg，BMI达到13.9。

· 仍存问题：存在目光回避，对视不持久，社交被动，去卫生间用自己专用便盆小便等情况。出院后孩子能看书、参加主持人兴趣班活动，饮食虽单一但进食量好转，大小便情况基本同前，社交被动、难以与同龄人游戏仍是持续问题。2021年2月复学进入五年级下学期，在学校与同学关系一般，独自玩耍，感觉被孤立，人际关系受挫，情绪不稳定，常发脾气、烦躁，在家摔东西、把自己关在房间里，饮食再次不规律。2021年8月第二次入院，进行支持性心理治疗、社交交流互动性训练、行为管理和生活结构化，并调整药物，加用盐酸坦度螺酮胶囊10 mg/天。患儿情绪稳定性逐渐增加，虽眼神仍有回避，但能在病区与其他孩子一起拼图、画画，社交技巧提升，人际关系改善，住院15天好转出院。第二次出院后，情绪稳定性明显增加，开始尝试用语言表达要求，眼神交流互动性增加。目前患儿继续上学，成绩中等良好，但仍存在按自己规则行事、打破规则后急躁、饮食单一、难以接受新食物种类等问题，但总体适应性较前明显好转。