病例分析

现病史

9岁11月女性儿童，主诉2年内反复一过性意识丧失9次。

患儿近2年内反复出现一过性意识丧失9次，发生于情绪紧张、惊吓、兴奋、跑步或坐车过程中，意识丧失前感头晕、心悸、视物模糊、恶心，随后出现双上肢屈曲握拳、下肢原地踏步，意识丧失，摔倒在地，伴气促、面色苍白、四肢僵硬，持续数十秒意识恢复。有3次伴小便失禁，有1次摔倒后门牙被磕断。

1年前在外院就诊，完善头部MRI、脑电图、心脏彩超、动态心电图、倾斜试验未见异常。平素有晕车，久站后有黑朦，运动耐量尚可。

既往史

对“香菇”过敏，余无特殊。

辅助检查

（1）体格检查

生命体征平稳，体温36.6℃，脉搏81次/分，呼吸20次/分，血压104/64mmHg，身高145cm，体重31kg。神志清楚，发育正常，营养良好，颈软，双肺呼吸音清晰，心前区无隆起，心界无扩大，心率81次/分，心律齐，未闻及病理性杂音，腹部查体正常，四肢肌力肌张力正常，病理征阴性。

（2）实验室检查

血常规、大小便常规、肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶、免疫球蛋白、补体、甲状腺功能、凝血功能均正常，维生素D水平稍低（65.424 nmol/L），铜蓝蛋白抗体和血沉正常。 

（3）影像学检查

1）心电图：提示窦性心律、心律不齐。

2）胸片正位片：双肺纹理清晰、心影不大但肺动脉段稍突出。

3）心脏彩超：心房心室大小及心内结构正常、左室收缩功能正常。

4）动态心电图：总心搏数11.36万次、平均心率80次/分、窦性心律不齐、心率变异性正常。

5）动态血压：提示24小时血压昼夜节律紊乱（非杓型血压）。

6）头部MRI+MRA及脑电图、直立倾斜试验：均为阴性。

7）活动平板：患儿运动负荷达到第一级时出现心悸头晕，心电图出现室早二联律，停止运动后症状及心率逐渐恢复正常。

（4）基因检测

RYR2基因编码区6938位胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤，编码氨基酸从酪氨酸变为甘氨酸，且父母均为野生型。

初步诊断

儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）

晕厥剖析

1、晕厥定义

晕厥（syncope）是由于短暂的全脑低灌注导致的一过性意识丧失及体位不能维持的症状，但各种反射仍然存在的一种状态，持续几秒钟至几分钟自行恢复，其实质是脑血流量的暂时性减少。

晕厥的5大要素：意识丧失；自主肌张力丧失；发作相对迅速；可在短时间内恢复，且恢复是自发和完全的；潜在机制是大脑皮层低灌注。

2、一过性意识丧失与晕厥

针对一过性意识丧失，先区分外伤与非外伤所致。非外伤所致主要包括晕厥、癫痫发作、精神心理因素及少见病因。

3、结合本病例分析

该患儿非外伤所致，有意识丧失且持续时间短、晕倒在地，初步考虑为晕厥。但因其发作时有肢体僵硬、大小便失禁，需除外癫痫；又因发作频繁、学习压力大，需考虑心因性假性晕厥可能。此外，因患儿晕厥多在情绪紧张等情况下发生，有结构性心脏病、冠脉疾病、心律失常或心功能下降的表现，同时伴随心脏查体异常，考虑心源性晕厥可能。

儿茶酚胺敏感性室速剖析

1、疾病特点

儿茶酚胺敏感性室性心动过速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一种高度恶性的遗传性心律失常，多见于心脏结构正常的儿童和年轻人，由运动或情绪激动诱发多形性室速或双向性室速，导致晕厥甚至心源性猝死。首次发病年龄多在6-10岁，发病率为1‱，男女发病率无明显差异。

2、发病机制

主要与编码肌浆网钙释放相关蛋白的基因突变有关，根据基因突变不同分为5型，最常见的CPVT 1型由RYR2基因突变引起，呈常染色体显性遗传，该突变占所有基因突变的65%。应激状态下，β肾上腺素能受体激活，钙内流及肌浆网内钙摄取增加，导致肌浆网内钙超载，RYR2基因突变使RyR2通道活性增强，舒张期自动释放钙，经钠钙交换引起延迟后除极，诱发室性心律失常。

3、临床表现

首次发病平均年龄6-10岁，35%患者10岁前出现典型症状，75%在20岁前出现。典型表现为运动或情绪激动诱发晕厥，伴大小便失禁或抽搐，部分患者以心源性猝死为首发症状，易被误诊为癫痫。

4、诊断标准

满足任意一条即可诊断：

（1）40岁以下患者，心脏结构及近期心电图无异常，出现无法用其他原因解释的运动或儿茶酚胺诱发的双向性室速、多形性室早或多形性室速；

（2）携带致病基因突变者（先证者或家族成员）；

（3）CPVT先证者家族成员中，运动诱发室早、双向性室速或多形性室速且排除其他器质性心脏病。

5、治疗

（1）改变生活方式：避免情绪激动、剧烈运动及竞技性体育运动。

（2）药物治疗：首选β受体阻滞剂（如普萘洛尔、纳多洛尔），从小剂量开始逐渐增加到有效剂量，联合氟卡尼可减少心脏事件发生。

（3）器械治疗：药物治疗无效、有禁忌或治疗前有心脏骤停、有心脏猝死家族史者，可考虑植入心律转复除颤器（ICD）。

（4）手术治疗：药物依从性不佳或植入ICD后仍有反复室速者，可考虑左侧交感神经切除术，但长期疗效需进一步随访观察；部分难治性室性心动过速，可对双向室早进行射频消融术，避免诱发室颤因素。