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作者：中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院 林忆阳
单基因糖尿病，临床上相对少见，容易误诊。英国一项调查显示，大概百分之七八十的单基因糖尿病，被误诊为1型或2型糖尿病，误诊时间平均长达13年。
因此，只有了解并准确识别单基因糖尿病，才能帮助患者得到最具有针对性的治疗方案。
顾名思义，由于单一基因缺陷引起的糖尿病，通常以常染色体显性或隐性方式遗传。
单基因糖尿病相对少见，大概占所有类型糖尿病的不到5%的比例。
常见的有两种：
一种是新生儿糖尿病（NDM），目前已经发现了23种不同致病基因所导致的NDM。
另一种是青少年发病的成年型糖尿病（MODY），目前发现MODY有14种不同的致病突变基因亚型。
1、在出生6个月内发生的糖尿病，称为NDM。
注意：1型糖尿病极罕见在出生6个月内出现。
2、80%~85%的NDM是由单基因突变引起。
3、NDM有可能是永久性的，也可能是暂时性的。
暂时性的NDM主要是由于染色体6q24过度表达引起。
永久性的NDM主要是由于编码胰岛β细胞钾通道的Kir 6.2亚单位或SUR1亚单位的基因突变引起，其次是胰岛素基因突变。
1、典型的MODY，多在25岁以前出现高血糖（但诊断年龄可能延迟）。
2、MODY主要病因是胰岛素分泌缺陷，一般没有胰岛素抵抗。
3、目前已经发现14种MODY致病基因，最常见的三种分别是：
GCK-MODY（MODY 2型）
HNF1A-MODY（MODY3型）
HNF4A-MODY （MODY 1型）
4、不同亚型的MODY，降糖目标和降糖治疗方案存在差别。
GCK-MODY，一般表现为轻度的空腹高血糖，即使在孕期高血糖，一般也不需要应用降糖药。
HNF1A-或HNF4A-MODY，低剂量的磺酰脲类药物治疗效果极好，为首选降糖方案。
提高警惕，对存在以下特点的糖尿病，均应该考虑可能为单基因糖尿病。
1、出生6个月以内出现的糖尿病；
2、有明显的家族史，连续好几代都有糖尿病；
3、没有典型1型或2型糖尿病特征的糖尿病；譬如虽然考虑1型糖尿病，但是糖尿病自身抗体阴性；或考虑2型糖尿病，但没有超重或其他代谢异常。
4、持续稳定的轻度空腹高血糖患者。
单基因糖尿病诊断的金标准是基因检测，其特异性高、敏感性强。
目前最常用的检测方法是二代测序技术，可以检测MODY、NDM、部分综合征中的基因突变包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、移码突变、启动子突变等。
随着测序成本的降低，今后全外显子测序将成为首选检查方案。
全外显子测序能发现糖尿病的未知变异基因，也是验证罕见单基因疾病的新的遗传突变的方法。
ADA指南推荐对所有高度怀疑单基因糖尿病的患者，均需进行基因测序，因其既可以节省费用，又能指导精准治疗，还有助于判断家庭中其他成员患糖尿病的风险度。
来源：林博讲糖
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