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1) 病例详情：64岁男性，间断双下肢水肿1年，胸闷气短2个月，加重1个月，就诊时活动耐量极差，仅能步行20米。生命体征方面，血压80/50mmHg，心率76次/分。查体可见舌体肥大、齿痕明显，双下肺呼吸音消失，心音低钝，双下肢中度凹陷性水肿。心电图显示一度房室传导阻滞、QRS波增宽呈室内传导阻滞、V1-V4呈QS型，疑为前壁心肌梗死。BNP 4475 pg/mL，高敏肌钙蛋白0.074 ng/mL，同时存在肾功能不全、肝功能轻度异常、亚临床甲减。
2) 诊断过程：超声心动图显示室间隔肥厚，无前壁节段性运动异常，与心电图矛盾，遂行斑点追踪成像，发现长轴应变心尖保留现象，其他部位应变普遍减低，基本排除前壁心肌梗死，考虑淀粉样变性。完善心脏MRI平扫和增强，见心内膜下环状延迟强化，淀粉样变性诊断基本明确。为区分常见的AL型和ATTR型，进行多项检查，血清及尿蛋白电泳示M蛋白增加、尿游离轻链显著升高，血浆蛋白电泳见M蛋白，血清游离轻链检测无明显异常差值。皮肤活检刚果红染色阳性，免疫组化显示为λ型轻链沉积。为排除ATTR淀粉样变性，行心肌PYP显像，未见明显高摄取，结合各项检查及MDT讨论，最终确诊为原发性轻链型淀粉样变性。
3) 治疗策略：病因治疗考虑使用硼替佐米、环磷酰胺、地塞米松等基线治疗药物，经MDT讨论后考虑加用达雷妥尤单抗降低游离轻链合成；对症治疗针对下肢水肿、肾功能不全等，消除容量负荷，改善肾脏功能，加强营养支持。完成首次化疗后转诊基层医院进行后续治疗和观察。
1) 病例详情：56岁女性，劳力性呼吸困难5个月，加重半月，活动耐量减低，出现夜间阵发性呼吸困难。当地超声心动图仅见左室舒张功能减低，胸部CT显示双肺淤血，两者与症状不匹配。转诊至本院后，血压144/84 mmHg，心率80次/分，双肺底可闻湿性啰音，心界不大、心音低钝，双侧腕关节红肿，双下肢无水肿。NT-proBNP 578 pg/mL，肌钙蛋白正常。
2) 诊断过程：本院完善超声心动图，采用长轴应变斑点追踪技术，发现EF值从64%降至54%，SV从77 ml降到65 ml，室间隔及左室后壁厚度增加，每分输出量降低。结合双侧腕关节红肿，考虑结缔组织疾病致心肌受累。完善心脏核磁共振，T2加权像显示心肌水肿。为明确病因，检查免疫球蛋白血清蛋白电泳、抗核抗体、轻链比值、狼疮相关检查、环瓜氨酸肽抗体、血沉等，经多学科讨论，最终诊断为干燥综合征致心肌炎，同时伴有高血压及骨质疏松。
3) 治疗策略：一方面针对干燥综合征和类风湿性关节炎进行治疗，另一方面保护心血管功能、控制血压，急性期适当使用利尿剂。
1) 病例详情：39岁男性，手指、足趾末端疼痛20余年，心室肥厚2年。十岁左右出现足趾和手指疼痛，曾被考虑为风湿病、雷诺病，治疗效果不佳。症状以秋冬及冬春季节交替加重，为期1周后逐渐减轻。2020年5月出现臀部、肋部、大腿部红色皮疹，四肢乏力、耳鸣、气短、胸闷，活动耐量降低，一过性眩晕黑蒙，超声心动图发现左心室肥厚。查体可见皮肤角化瘤，四肢末端浅感觉减退，心肺查体及双下肢无明显异常。心电图显示胸前导联1/4电压、短PR间期，排除预激综合征。
2) 诊断过程：结合患者症状、体征及检查结果，考虑法布雷病可能，外送检查发现α-半乳糖苷酶活性明显降低，GLA基因存在突变，经MDT团队（包括肾脏科、心内科、眼科、皮肤科、神经内科、病理科及遗传学专家）讨论，最终确诊为法布雷病。
3) 治疗策略：病因治疗给予阿加糖酶α每2周一次静脉输注，对症治疗针对大量蛋白尿，予ACEI、百令胶囊、尿毒清改善尿蛋白情况和肾功能。建议患者到基层医院进行每两周一次的酶替代治疗，每年到本院评估各脏器功能。
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