正常组织和肿瘤组织中的MUC1在细胞分布、分子特点及表达方面有明显差异，且发挥不同的功能。

健康组织中，MUC1在分泌性上皮细胞的顶端表面表达，MUC1-N作为润滑剂、保湿剂及物理屏障保护上皮细胞免受外界环境及污染物、微生物等的影响。此外，当上皮细胞受到外来信号的刺激时，细胞极性可逆性丢失，MUC1在整个细胞表面表达且与位于细胞基地外侧的各种因子作用并参与其下游信号通路、促进细胞的修复与存活。

有研究表明，肿瘤细胞表面的MUC1的表达比正常细胞表面高100多倍，且肿瘤细胞失去了顶点突触极性，低糖基化的MUC1会在整个细胞表面表达，且通常靠近生长因子及其受体并与其相互作用，MUC1-C通过细胞内信号传导及相关生物分子的调节从而参与肿瘤细胞的侵袭、转移及血管生成等。在感染相关癌症时，感染过程中，上皮细胞表面的MUC1与入侵的微生物相互作用并根据不同的微生物和细胞类型引发促炎或抗炎反应；在肿瘤中，过表达的MUC1可以抑制NK细胞对肿瘤细胞的杀伤作用，此外，MUC1 高表达还可以抑制CTL的增殖， 甚至可以诱导CTL凋亡。

MUC1在健康成人中主要在腺体及呼吸道分泌型上皮细胞中表达，在部分免疫细胞中也有少量表达。在肿瘤细胞中，MUC1在多种实体瘤中高表达，且过表达于整个肿瘤细胞表面。

有研究表明MUC1在几乎所有人上皮性腺癌中高度表达，包括超过90%的乳腺癌，胰腺癌，转移性卵巢癌，浸润性膀胱癌，浸润性肺癌及70%的结肠癌等。此外，有文章报道MUC1的高表达往往与疾病进展及不良预后有关。

新陈代谢的转化已成为癌细胞的特征之一。癌细胞对新陈代谢进行重新编程，以维持其能量需求并适应恶劣的肿瘤微环境，同时为强劲的增殖创造条件。MUC1在肿瘤代谢重编程中起重要作用，包括葡萄糖代谢、脂肪代谢、核苷酸代谢、嘧啶代谢和谷氨酰胺代谢。

上皮肿瘤的癌细胞需要一系列过程才能实现远处转移。从上皮细胞到间充质细胞第一次转化的特征是上皮细胞标志物减少，间充质细胞特征增加。这一过程的完成使得细胞脱离邻近细胞的紧密连接，为进入循环做准备。MUC1通过多条途径促进上皮细胞间质转化。

细胞凋亡是一种受基因控制的正常细胞死亡，在细胞对环境的适应和维持动态平衡方面发挥着重要作用。MUC1可抑制由凋亡物质、化疗药物和雌激素诱导的细胞凋亡。

肿瘤干细胞（CSCs）是肿瘤细胞中具有自我更新能力的一组细胞，被认为是致癌、促进肿瘤进展、肿瘤转移和癌症复发的原因。MUC1-C直接与MYC结合并驱动BRN2、Yamanaka OSKM（OCT4、SOX2、KLF4和MYC）多能因子的激活和神经内分泌（NE）去分化。

MUC1和DNA甲基化过程之间有错综复杂的联系。一方面，MUC1可以调节基因甲基化。研究发现MUC1-C通过与DNMT1和DNMT3b启动子区域结合来调节DNA甲基化。此外，研究也发现MUC1降低了胃癌细胞中TFF2的甲基化，进而增加了TFF2的表达，并与预后相关。

研究发现，MUC1-CD不仅参与了多药耐药的形成，而且促进了多药耐药(MDR）基因的表达。沉默MUC1的癌细胞可使其对曲妥珠单抗、顺铂和tamoxifen敏感。

长期使用曲妥珠单抗会导致对曲妥珠单抗敏感的乳腺细胞中FN、EGF和IL-6上调，促进STAT3的过度激活，从而促进MUC1和MUC4的表达，并通过维持HER2的持续激活最终导致对曲妥珠单抗的抗药性。沉默MUC1-C通过下调HER2激活逆转乳腺癌细胞对曲妥珠单抗的耐药性。Namba等人使用KL-6/MUC1的单抗隔离MUC1，逆转了乳腺癌细胞对曲妥珠单抗介导的耐药性。