目前，中国只有大约1/3的PD患者得到明确诊断，超过200万的患者未得到正确诊断和规范化治疗。根据《2022年度中国帕金森病患者疾病诊疗和生活质量报告》显示：超过90%的帕金森病患者都需要1年以上的时间才能够正确诊断。在疾病初期，患者往往会寻找多个专家和医院进行确诊。因此，对于神经内科医师来说，快速并正确识别PD症状是非常重要的。既往长期使用的英国脑库的PD诊断标准，为了更早期诊断PD，国际帕金森运动障碍病协会推出了PD临床诊断标准，中华医学会神经病学分会帕金森运动障碍病学组也推出了中国的PD诊断指南，具体的诊断流程如下：

（1）正确识别帕金森综合征的表现，符合①，再加②或③中的任何一项，即可考虑患者符合帕金森综合征：

①运动迟缓；

②静止震颤；

③肌僵直

（2）符合帕金森综合征的表现的患者，需要进一步判断患者是否具备支持帕金森病诊断的支持标准中的两项：

①对多巴胺能药物的治疗明确且显著有效；

②非对称的静止震颤；

③左旋多巴诱导的异动症；

④嗅觉减退或丧失；或超声显示黑质异常高回声超过20 mm²或心脏SPECT-MIBG显像示心脏去交感神经神经支配。

（3）九条绝对排除标准和十条警示征象，目的是排除因药物、中毒、卒中等原因导致的继发性帕金森综合征，以及帕金森叠加综合征，如多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、皮质基底节变性、额颞叶变性等疾病。因此需要仔细检查患者的小脑体征、眼球运动情况、锥体束征、高级皮层认知功能如失用、语言、记忆、精神症状等，病史询问对于既往疾病、药物暴露史、常见的非运动症状如嗅觉失眠、便秘、抑郁，精神症状和认知障碍与运动症状出现的时间关系，非运动症状是否与使用抗PD药物相关，疾病进展速度等均对鉴别诊断十分重要。

达到临床确诊标准的PD，需要具有两条支持标准，不能有绝对的排除标准和警示征象；临床很可能的PD，不能有绝对的排除标准，但允许有不超过两条的警示征象，一条警示征象需要有一条支持标准进行平衡，两条警示征象需要有两条支持标准进行平衡。如果有绝对的排除标准，则不诊断PD。

PD虽然无法治愈，立足改善患者的症状和生活质量，经过规范化的药物及手术的治疗，可以得到有效的管理。针对这一长病程疾病，既需要管理患者的运动症状、非运动症状，亦需要注意推迟和治疗运动并发症（包括症状波动和异动症），既要立足眼前，也需注意全程管理。

目前以药物治疗为主和首选治疗，当内科药物疗效减退后需要评估外科手术治疗，对于一些难治性的运动症状如肌张力障碍等可配合肉毒毒素注射治疗，整个过程中需要辅以康复训练。此外，当患者诊断后应进行患者教育，让患者了解疾病是慢病，需要树立患者的治疗信心，更好地配合治疗。

我国目前针对PD的治疗药物种类多，包括左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂、MAOBI、COMTI、金刚烷胺、抗胆碱能药物等；既有口服制剂，也有皮肤贴剂。

PD治疗方案的制定，既需要按照指南的指导原则，也需要根据患者的个体特点进行选药，如患者的年龄，运动症状的类型是震颤类型还是强直类型，是否合并认知功能损害、精神症状、抑郁、睡眠障碍、体位性低血压等非运动症状，有无家族史，有无职业要求影响，经济状况，是否合并其他内科疾病，如糖尿病、肝脏病、肾脏病、冠心病、骨质疏松等，综合考虑患者药物选择和剂量。

外科手术目前推荐脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）。

目前，PD的分型仍主要依据患者临床资料。对PD分型的研究大多为横断面研究，以运动症状分型和数据驱动的聚类分析为主，各研究质量差异大。结合多组学技术发现的多维度生物标志物，如基因组学、影像组学、生物标志物等，与纵向临床特征进行有机结合，是未来PD精准分型和超早期诊断的发展的方向。

利用新致病基因开发新靶点药物，以及依据患者的药物基因组学信息为患者进行药物选择、疗效和副作用监测是PD患者精准治疗的另一途径。基因检测在精准选择患者进行DBS手术以及靶点选择方面具有重要性。具有感知脑深部核团局部场电位等客观数据的DBS的上市不仅使自我调适功能的程序设置成为可能，也加速了PD患者DBS个体化精准治疗。针对LRRK2、GBA和SNCA基因变异在PD中的发病机制开展了系列药物研究。虽然抗α⁃syn抗体类药物的大部分临床试验以失败告终，阿尔茨海默病的β淀粉样蛋白的抗体清除剂的成功获批极大地鼓舞了PD领域。其他基于已知的PD病理生理机制，如靶向炎性反应、线粒体功能、钙离子、铁离子、胰岛素抵抗等开发的药物，虽然动物模型中有效，但还需临床考证。针对PD这一缓慢的神经系统变性疾病，神经保护剂的疾病修饰治疗的临床试验设计也需要进一步优化。

作者简介

商慧芳，主任医师，教授，博导，四川大学华西医院神经内科副主任，国际帕金森运动障碍病学会亚太区领导委员会成员，中国医师协会神经病学分会帕金森运动障碍病专委会副组长

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