壹生资讯-关于肝豆状核变性的几个“不”

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2021-08-05作者：论坛报沐雨经验

非原创肝豆状核变性

关于肝豆状核变性的十个“不”：

1.各国患病率不一致

各国报道不一致，欧美罕见。

2.男女发病率不一致

男稍多于女。

3.纯合突变不常见

对于肝豆状核变性，复合杂合突变多见。

4.血清铜蓝蛋白降低不仅见于肝豆状核变性

一些疾病也可出现血清铜蓝蛋白降低，如：肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、蛋白-热量不足性营养不良、某些吸收不良综合征等。

5.血清铜蓝蛋白、血清铜与病情、病程、驱铜疗效不相关

血清铜蓝蛋白、血清铜仅是重要诊断依据。

6.关于血清铜蓝蛋白参考范围，成人和儿童不一样

12岁前儿童血清铜蓝蛋白的矫正公式：

矫正值=实测值×【（12-年龄）×1.7】。

附：正常成人血清铜蓝蛋白参考范围：0.26~0.36 g/L，正常成人血清铜参考范围：14.7~20.5 μmol／L。

7.基因检测不能取代常规筛查手段

原因是：肝豆状核变性具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂。

基因检测适用于：1）常规手段不能确诊的病例，2）对症状前期患者筛选，3）基因携带者筛选。

8.四巯钼酸铵不能用作维持治疗

原因：四巯钼酸铵可以阻止铜吸收，但过量的钼可能滞留于肝、脾、骨髓。

9.不要等待肝损害才开始护肝治疗

无论有无肝损害，都需护肝治疗。可选：葡醛内酯、肌酐、维生素C……

10.起病年龄不同，神经症状的常见表现不一样

20岁前：常以肌张力障碍、帕金森综合征为主；

年龄更大者：多表现为震颤、舞蹈样或投掷样动作。

来源：神经科记录本（王艳整理）

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