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肾癌也是可以遗传的吗？

2021-09-25作者：cmt佳玲资讯

泌尿生殖系统肿瘤非原创

最近一个月来，小王发现自己出现了左侧腰部酸胀的感觉，起初他以为只是长期伏案学习导致的腰椎问题，并没有引起足够的重视。而两天前突然出现的血尿让他吓了一大跳，于是当医生的表姐建议他到医院做一个腹部增强CT。CT检查的结果则更是让小王和他的家人难以接受，医生告诉小王，他的左肾长了一个巨大的肿瘤，而且很有可能是恶性肿瘤，并且建议他赶紧入院进行手术。

两周后，小王顺利出院了，并带着病理报告再次来到了门诊。小王的家人非常困惑，为什么小王才二十岁就得了肾恶性肿瘤。医生发现小王的病理报告上有一个异常指标，他的肿瘤组织免疫组化检测显示FH分子染色为阴性，同时考虑到小王的年龄很小，医生怀疑他可能得的是一种遗传性肿瘤综合征，因此建议他做一个基因检测。与医生预想的一样，基因检测结果提示小王罹患的确实是一种遗传性的肾癌，医学上称作遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。那么，问题来了。

什么是遗传性肿瘤综合征？

遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，表现为全身多个器官的特定症状，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。

有哪些遗传性肿瘤综合征可以引起肾癌？

大约有高达10%的肾癌患者携带致病变异，这些致病变异与其他相关风险因素导致家族性肾癌发生。已知的肾癌易感基因包括VHL、BAP1、FLCN、FH、MET、PTEN、SDHB/C/D、TSC1/2以及很多与DNA错配修复相关的基因。

如下图所示，常见的遗传性肾癌综合征包括：VHL综合征，遗传性乳头状肾癌，传性平滑肌瘤病和肾细胞癌，BAP1突变疾病等等。

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如何诊断肾癌相关的遗传性肿瘤综合征

1、明确家族史，排查亲属肿瘤病史

2、临床确诊：各类综合征具有相应典型临床表现

3、基因检测：对于肾癌高危人群，也就是所谓“目标人群”，包括：患有VHL或其他家族性肾癌综合征的患者及其直系亲属；终末期肾功能衰竭的患者；患有结节性硬化的患者。通过精准的早期筛查，可以增加遗传性肾癌的检出率，进而实现早期治疗，提高患者的生存质量。复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科成立了专业的肿瘤筛查门诊，可以为患者提供专业的遗传检测和咨询，有需要的患者和家属可以来院进行专业筛查和随访指导。

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科平台发布

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