CJD是致命的神经退行性人类朊病毒病,依据发病形式、家族史以及有无被朊蛋白病毒感染的机会,分为散发型、医源型(获得型) 、遗传型及变异型。

目前CJD的诊断主要为临床表现,影像,脑电图(EEG),脑脊液检查(主要是朊蛋白感染特异性CSF14-3-3蛋白检测)相结合为主。CSF14-3-3蛋白含量可能与锥体束、小脑症状等运动系统及视力损害有关系,可间接反应CJD患者大脑神经细胞的功能状态。

CJD典型临床表现是迅速进行性认知功能障碍、运动系统损害、肌阵挛、无动性缄默。脑电图表现为周期性尖慢复合波（三相波）,病理特点为脑海绵状变性,神经胶质细胞增生,神经元丢失,和朊蛋白 (PrP)沉积。CJD较为特征性MRI表现为没有皮层肿胀,增强扫描无强化。DWI可见皮层“缎带样”高信号,单侧或双侧基底节高信号,但较少累及苍白球。DWI高信号与临床症状密切相关,基底节DWI高信号患者肌阵挛发生率较高,而枕叶皮层出现DWI高信号患者更易出现无动性缄默。

ME是一种母系遗传线粒体疾病,根据临床表现可分为MELAS、CPEO、MERRF、LS、KSS、Leber遗传性视神经病( LHON) 6个亚型。好发年龄为小于20岁,ME主要临床表现为复发-缓解模式,可与年轻患者卒中相鉴别。ME 诊断金标准为基因检测,血乳酸水平检查及MRI有利于诊断。

MRI表现为病变范围不符合血管分布区,卒中样病变主要累及脑后部皮层,顶、枕、颞叶皮质多见。动态观察病灶具有可逆性、游走性和进展性的特点。急性期可见皮层增厚,DWI为高信号,PWI为高灌注。MELAS型线粒体脑肌病特征性波谱表现为病变区、脑脊液区及“正常脑实质区”均可见明显乳酸峰。

HIE常见于新生儿,成人缺血缺氧性脑病常见于心脏骤停,失血性休克等。

轻中度新生儿HIE表现为分水岭区梗死,皮质及皮质下白质受累,重度则以深部灰质及中央前回皮层为主。成人HIE MRI早期能显示异常,表现为脑皮层肿胀,脑肿胀随着时间推移而逐渐加重, 随后逐渐减轻直至消退。HIE在6h内可表现为DWI高信号,32h病灶显示更显著。1H-MRS是提示愈后的指标之一, 当出现Lac峰持续性升高,则提示不可逆脑损伤,愈后不良。

脑炎发病因素分为感染性和非感染,以病毒性脑炎常见。临床表现多样,可有精神异常、头痛、癫痫发作等。脑脊液常规检查中淋巴细胞增多及蛋白增高有一定特征性。

炎症在早期阶段选择性累及边缘系统,可累及脑干、下丘脑及基底节,皮层通常受累更早也更严重,表现为脑回肿胀,增强扫描可见脑回样或线样强化。DWI高信号改变早于T2WI。在脑炎急性期和亚急性早期,由于细胞毒性水肿DWI为高信号,ADC为低信号。

EPM与过快纠正低钠血症密切相关,还包括感染、乙醇滥用、肝功能衰竭、肾功能衰竭、肿瘤、营养不良等。典型临床症状及影像学表现通常发生在快速纠正渗透压7~14天后。

EPM常累及灰白质交界处,典型部位包括尾状核,豆状核和丘脑, 增强扫描多无强化。EPM急性期即可表现为长T1长T2信号,DWI为高信号。

HE指严重的低血糖(男性<2.78mmol/L,女性<2.5mmol/L,儿童<2.22mmol/L) 造成的脑损伤。临床主要表现为交感神经兴奋、意识障碍。成人MRI常见表现为基底节、海马及大脑皮质扩散受限,不累及丘脑、小脑及脑干,DWI为高信号,而新生儿以顶、枕叶为主,灰白质均可受累。

RPES最常见的病因为妊娠子痫和血压骤升。RPES较为典型的MRI表现为顶、枕叶和后部额叶皮层和皮层下白质信号异常,脑干、小脑、基底节较少受累,MRI还可检测到初始症状发生后早期后部脑皮质水肿,有利于RPES的早期诊断。累及皮层部位的病灶常呈小片状长T2信号,很少对称。RPES以血管源性水肿常见,DWI为不均匀等或稍高信号,ADC为等或高信号。

综上所述,结合患者临床病史、发病部位、相关实验室检查及MRI平扫、增强、MRS、PWI等检查有利于大脑皮层DWI高信号病变的鉴别诊断。

来源：医学影像学杂志

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