壹生资讯-第一节：镰状细胞贫血的诊断｜《美国全科医生实用诊疗手册》

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第一节：镰状细胞贫血的诊断｜《美国全科医生实用诊疗手册》

2023-06-05作者：医学论坛报秋宇资讯

原创

一、诊断

1.建议做外周血涂片检查，行血红蛋白电泳检查以明确诊断。

2.肾功能不全：低渗尿，乳头状坏死表现为无痛性血尿。

(1)乳头状坏死的治疗：静脉补液和碱化尿液。

(2)增加肾髓样癌的风险(镰状细胞增多症的患者)。

3.胆石症：在大多数成年人中存在。

二、预防性治疗

1.免疫接种：肺炎球菌、流感嗜血杆菌、流感和乙型肝炎病毒。

2.使用口服避孕药、阻隔法、醋酸甲羟孕酮是安全的避孕方法。

3.术前护理：预防性输血至血红蛋白浓度100g/L,大量补液，补充氧气，并在全身麻醉前防止体温过低。

4.考虑羟基脲15～35 mg/kg口服每日1次，治疗每年≥3次血管阻塞危象或有急性胸痛症状史的患者。

对于严重再生障碍性贫血、白细胞减少、血小板减少或妊娠期间应避免使用。

三、并发症的处理

1.血管阻塞危象(骨性危象):

(1)积极大量补液(3～4L/d),补氧，使用阿片类药物和非甾体抗炎药。

(2)吗啡4～6mg第1剂静脉注射后每5～10分钟静脉注射2～4mg,或氢吗啡酮1～2mg第1剂静脉注射后每5～10分钟

静脉注射0.5～1mg,直到疼痛控制，然后启动阿片类患者自控镇痛泵(PCA)。

(3)非甾体抗炎药(肾病除外):布洛芬600mg口服每6小时1次，或酮咯酸30mg静脉注射每6小时1次(最多5日)。

2.急性胸痛症状：急性咳嗽、发热、呼吸急促、缺氧和肺泡浸润，急性胸痛症状是镰状细胞病危及生命的并发症。

(1)治疗：静脉输液(但避免补液过量)、补氧、使用抗生素(如头孢曲松和阿奇霉素或莫西沙星)、换血疗法、止痛、使用支气管扩张剂和叶酸，必要时使用呼吸机。

(2)常为全麻术后并发症。

3.卒中：成年人中出血性卒中(如蛛网膜下腔出血)比缺血性卒中更常见。

　治疗：换血疗法使血红蛋白S(HbS)维持在<30%,从而减少复发；羟基脲经常被加入作为联合用药，不单独使用。

4.骨坏死：通常累及股骨头、肱骨头或髋臼。

　治疗：组织减压术或关节置换术。

5.骨髓炎：局灶性疼痛和发热，常发生于骨坏死的一侧，沙门菌感染比金黄色葡萄球菌感染更常见。

治疗：针对骨培养物静脉注射靶向抗生素治疗4～6周。

6.皮肤溃疡：一般情况下，伤口在外踝或胫骨前侧。

局部伤口处理通常用湿→干敷料覆盖伤口表面，水胶体敷料覆盖，或穿Unna加压靴。

7.增生性视网膜病变：每年筛查，可用激光光凝术治疗新生血管形成。

▲图贫血的评估

如果铁蛋白<30 ng/ml或转铁蛋白饱和度≤8%则可能缺铁，如果铁蛋白＞100 ng/ml则不缺铁；sTfR能鉴别ACD和IDA(sTfR/log铁蛋白＞2为IDA,<1为ACD);IDA中锌原卟啉偏高；MCV/RBC＞14提示IDA或铅中毒，＜12提示地中海贫血；齐多夫定或CKD导致的贫血通常对促红细胞生成素有反应；不明原因贫血可行骨髓活检。

*这几类贫血通常MCV＞115 fl。

RI=网织红细胞指数，F=校正系数，Hct=血细胞比容，MCV=平均红细胞体积，LDH=乳酸脱氢酶，IDA=缺铁性贫血，ACD=慢性病贫血，CKD=慢性肾脏病，CrCl=肌酐清除率，SLE=系统性红斑狼疮，HTN=高血压，HELLP=溶血、肝酶升高、血小板减少，DIC=弥散性血管内凝血，HUS=溶血性尿毒症综合征，TTP=血栓性血小板减少性紫癜，G6PD=葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，sTfR=可溶性转铁蛋白受体，RBC=红细胞计数。

本文摘选自《美国全科医生实用诊疗手册（原著第4版）》

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