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致读者朋友:
结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,三分之一的结直肠癌患者有肿瘤家族史,约5%~6%患者的发病与致病性基因的胚系突变相关,该突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代,称为遗传性结直肠癌。与散发性结直肠癌患者相比,遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点,使得患者的诊治更加复杂多变,易出现漏诊、误诊。
遗传性结直肠癌的早发现、早诊断、早治疗,是改善患者及其家庭预后的关键所在,其中最为理想的状态无疑就是,在恶性肿瘤尚未发生前,即通过基因检测明确是否携带关键基因的胚系致病突变。再根据基因突变的具体情况,制定对应的随访策略,最大程度提高早诊率,争取在癌前病变阶段给予诊断和治疗,从根本上提高治愈水平、降低死亡率;另外,最新的辅助生殖技术,胚胎植入前遗传诊断也实现了阻断致病突变向下一代的遗传,从而改变一整个笼罩在“遗传病”阴霾下家族的命运,即“发现一个患者,拯救一个家系”。
然而,由于国人对于遗传性肿瘤颇为避讳,而且大多数临床医师对遗传性结直肠癌的临床诊治不甚了解,导致国内遗传性结直肠癌的实际诊断率偏低、大量的家系无法得到有效、规范的管理。为了推动中国临床工作者对遗传性结直肠癌的认识,提高我国遗传性结直肠癌的临床诊治和家系管理水平,我和我的团队携手中国医学论坛报,共同打造了“跟着国家队学遗传性肠癌”专题。本专题将采用理论知识与真实病例相结合的学习模式,梳理几类常见的遗传性结直肠癌的诊治要点。我们期待您的关注和学习,并希望为您的临床工作提供实际的帮助,最终使广大患者受益。
浙大二院 袁瑛
袁瑛教授团队主要致力于结直肠癌个体化药物治疗研究和遗传性结直肠癌发病机制研究,包括临床研究、转化研究和基础研究。该团队现有博士后2名、博士生8名、硕士生2名。团队取得了不俗成绩:至今累积发表文章300余篇,其中SCI论文160余篇,先后主持国家“十二五”科技支撑计划项目、国家自然科学基金、浙江省重点研发计划和浙江省杰出青年基金等项目,在结直肠癌个体化综合诊治研究领域颇有建树。
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