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审核专家：复旦大学附属中山医院 丁小强教授
蛋白尿和肾功能下降是肾脏病最常见的临床表现之一，其中相当一部分患者最终被诊断为原发性肾小球疾病。然而，在实际诊疗过程中，仍有一部分患者对常规免疫抑制治疗反应不佳，提示其发病机制可能并非单纯免疫介导。
本文通过一例临床病例，介绍一种可治疗的遗传性肾病——CoQ8B肾病，并探讨肾穿刺和遗传检测在此类患者诊断中的重要价值。
一名40岁女性，因“泡沫尿及血压升高2个月”就诊，既往有银屑病史，否认家族中有明确肾脏疾病史。入院检查提示：患者存在大量蛋白尿，血清白蛋白降低，肾功能明显受损。在排除继发性肾病后，患者接受了肾穿刺活检，病理诊断为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。
按照FSGS的常规治疗方案，患者接受了激素联合免疫抑制剂治疗。然而，随访过程中发现：
蛋白尿未见明显缓解
肾功能持续恶化
肾小球滤过率下降速度明显加快
上述表现提示，该患者的疾病机制可能并非以免疫异常为主，继续强化免疫抑制治疗获益有限。
基于疾病进展特点及病理表现，医生进一步为患者完善了遗传学检测。结果显示，患者携带CoQ8B基因的致病性变异，其父母为无症状携带者。
结合肾穿刺标本的电镜复核，发现足细胞及肾小管上皮细胞内可见少量形态异常的线粒体，最终明确诊断为CoQ8B肾病。
CoQ8B肾病是一种与线粒体功能障碍相关的遗传性肾病，可表现为蛋白尿、FSGS样病理改变及肾功能进行性下降，且并非仅发生于儿童，成人同样可能发病。
在明确诊断后，治疗方案调整为大剂量辅酶 Q10 补充治疗，并联合规范的肾脏保护治疗。随访结果显示，患者蛋白尿水平下降，肾功能恶化速度明显减缓，疾病进展趋势得到有效控制。
这一过程提示，对于部分“治疗反应不符合预期”的肾病患者，精准病因诊断本身就是最重要的治疗起点。
在以下情形中，应高度警惕遗传性肾病的可能：
发病和病情进展特征
青中年即出现明显蛋白尿或肾功能下降
病程进展与年龄不相符
肾穿刺病理提示非典型免疫机制
FSGS或肾小球硬化表现
免疫荧光阴性或沉积轻微
电镜提示线粒体或足细胞异常
治疗反应不符合预期
激素或免疫抑制治疗效果不佳
肾功能下降速度快于同类患者
合并提示性线索
家族中有不明原因肾病或早发肾衰竭史
合并肾外表现（如听力、神经、代谢异常等）
对于这类患者，肾穿刺结合遗传学检测，有助于明确病因，优化治疗策略，并避免不必要的免疫抑制治疗。
随着精准医学的发展，遗传性肾病已不再是“无法干预”的代名词，关键在于能否通过规范、系统的诊断流程及时识别。
中山医院肾内科依托成熟的肾穿刺病理、遗传学检测以及多学科协作的诊疗体系，逐步建立起对罕见肾病的系统识别与长期管理能力。通过多学科协作和精准诊断，不仅有助于明确病因，更能为患者提供真正有针对性的治疗方案，改善疾病结局。
参考文献
Jin S, Shi Y, Lin P, et al. Coenzyme Q10 supplementation in adult-onset focal segmental glomerulosclerosis caused by the Chinese common pathogenic variant c.737G > A (p.Ser246Asn) in the COQ8Bgene. Ren Fail. 2025;47(1):2501204.
来源：复旦大学附属中山医院肾内科
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