病情简介

患者男，39岁，企业员工。

主诉：反复胸闷伴晕厥2月余，加重1周。

1月前，患者出差途中再次出现胸闷、大汗、黑蒙和数秒意识不清，外院复查肌钙蛋白升高，心脏超声示心脏收缩功能基本正常，予“营养心肌、抑制心肌重构”等治疗5天后症状好转出院。但此后患者自觉活动耐量进行性下降。本次入院1周前，患者稍活动即感胸闷、气促，遂至广东省人民医院急诊。

既往史、个人史及家族史：既往体健，长期有体育运动习惯。妹妹诊断风湿性关节炎；母亲诊断阵发性室上性心动过速，曾行射频消融手术治疗。无吸烟、饮酒嗜好。近期无疫苗接种史，1年前新迁入现居所。育有三子，均体健。

入院查体

生命体征：体温正常，血压98/66 mmHg，心率114次/分，呼吸20次/分。

专科查体：神志清，皮肤无异常。颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，双下肺可闻及散在湿性啰音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛。双下肢无水肿。

辅助检查（入院时）

血气分析示轻度呼碱，血氧饱和度正常，二氧化碳分压偏低，氧分压处于正常下限；血常规示白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞轻度升高，嗜酸性粒细胞正常，肌酸激酶、肌钙蛋白明显升高，BNP升至8900 pg/mL，肌钙蛋白I增高至4100 ng/L。抗核抗体谱、甲功、血沉以及抗可溶性抗原抗体谱等检查均无明显异常。心电图呈窦性心动过速，伴一度房室传导阻滞及室内传导阻滞。心脏彩超显示收缩功能较外院下降，射血分数41%，伴有少量心包积液，左室射血分数处于正常下限水平。

初步诊断

初步诊断考虑慢性炎症性心肌病。支持依据为中年男性，既往体健，无心肌病家族史及传统冠心病危险因素，冠脉造影排除冠心病，病程超1个月且反复心肌标志物、心肌酶谱增高。需鉴别的疾病包括心脏结节病、遗传性心肌病（如桥粒蛋白突变、TTN基因突变相关疾病）、应激性心肌病及冠脉非梗阻性心肌病等。其中，应激性心肌病与心肌梗死病程表现不符，而遗传性心肌病与心脏结节病暂不能完全排除。

在此，需明确心肌炎与心肌病的概念。心肌炎指心脏存在炎症反应，符合组织学或免疫组化标准可诊断，2013年ESC指南界定，免疫组化染色下每平方毫米可见大于14个白细胞，其中单核细胞大于4个，T淋巴细胞大于7个可认为有心肌炎病理表现。急性心肌炎临床症状在1个月以内，若超过1个月，因病因未清或炎症持续，可进展为慢性炎症性心肌病，此时炎症细胞减少，但出现心肌纤维化及心肌细胞形态异常，心脏搏动减弱、扩大，伴心律失常。2024年ACC推出心肌炎专家共识决策路径，将心肌炎分为风险期（无心肌炎表现但有风险因素，如风湿免疫病、使用心脏毒性化疗药物）、无症状心肌炎期（心肌标志物或磁共振改变但无症状）、有症状期（C期）以及重症或进展期（出现血流动力学或心电不稳定等）。

2023年日本心肌炎指南推荐，对血流动力学稳定且有心肌炎症状的患者均应进行心脏磁共振检测，暴发性心肌炎患者病情控制后2-3周内进行为宜，因心肌炎四周左右心肌水肿消退，过晚检查可能无法看到特征性影像学改变。该患者入院前约一个月行心脏磁共振检查，T2加权序列可见心肌水肿表现，相位敏感反转恢复的PSIR序列呈现非缺血性延迟强化，符合心肌炎改变。

诊疗经过

患者入院后症状进行性加重，出现静息呼吸困难，血压需血管活性药物维持且偏低，睡眠需高枕卧位，复查CT示肺水肿及胸腔积液加重，血气分析提示I型呼衰。虽经积极液体负平衡、应用去甲肾上腺素及甲强龙静滴，心肌标志物和心衰指标下降，但症状无改善，血压持续偏低，血氧下降，心率上升，心电图呈现交界性心动过速、完全性房室传导阻滞的房室分离表现，复查心脏彩超室壁运动减弱，射血分数降至30%。

高级生命支持：因循环不稳定，先后予体外膜肺氧合（ECMO）及主动脉内球囊反搏（IABP）支持，患者血压、血氧改善，意识保持清醒。

病因确诊——心肌活检：在循环支持下行心内膜心肌活检。病理检查（100倍镜）：可见大量淋巴细胞和嗜酸性粒细胞浸润，多灶性心肌细胞损伤及心肌组织破坏。进一步分析：可见多核巨细胞反应，但无干酪样坏死或肉芽肿性结节。免疫组化染色显示较多T细胞（包括CD4+ T细胞）、淋巴细胞和浆细胞浸润。其他检查：病原学宏基因组检测未发现病毒等病原体证据；外周血全外显子组测序未检出与表型相关的有意义变异。

确诊：综合病理特征，确诊为巨细胞性心肌炎。

确诊后予甲泼尼龙500 mg*3天冲击治疗，但心功能恢复不理想。鉴于患者病程已超2月，心肌组织破坏严重（心脏超声示室壁变薄），且已处于ECMO支持状态，联合免疫抑制治疗（激素+环孢素+硫唑嘌呤）获益不确切且继发感染风险高。经多学科团队讨论并与患者沟通后，选择等待心脏移植。入院两周后，成功施行心脏移植术。术后顺利撤离ECMO，5天后脱离呼吸机，两周后康复出院。