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作者：首都医科大学附属北京天坛医院 杨中华
14岁，女孩。
在疑似胃肠道感染后3周出现急性上行对称性麻木和弛缓性麻痹。肌电图显示感觉运动性轴索性多发性神经病。CSF常规检查和血清特异性抗体（神经节苷脂抗体和node of Ranvier–associated antibodies）均为阴性。在住院期间，出现了轻度认知缺陷。脑MRI显示双侧对称基底节病变，T2 Flari高信号，DWI高信号，相应ADC低信号，但无强化。
鉴别诊断包括感染性或自身免疫介导的炎症性疾病（如格林巴利综合征[GBS]）、代谢紊乱（维生素B12缺乏性周围神经病变）、中毒，和副肿瘤综合征。
肌肉活检显示，肌膜下区域线粒体增加（图2）。病理变化和运动不耐受支持线粒体病，尽管没有观察到典型破碎红蓝纤维。全外显子组测序显示，ACAD9基因中携带反式复合杂合变异体，c.943C>T（p.L315F）和c.1297C>T（p.R433W），通过Sanger测序证实分别遗传自健康父母，但线粒体基因组没有任何异常。随后的功能测试显示，通过比较患者和健康对照者肌肉的OU 450 nm和mOD/min随时间的变化，发现复合体I活性明显降低，这支持了这些变异的致病性。
开始给予Riboflavin（核黄素，维生素B2）20mg/kg/d，肌力和认知功能得到改善。1年时，症状完全消失，影像学病变消失。
ACAD9缺乏症是一种罕见的常染色体隐性线粒体疾病，影响呼吸链复合体I的组装。在大多数报道中，核黄素，黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）的前体，可以改善症状，从而使患者受益。关于机制，补充核黄素可以通过增加线粒体FAD浓度和提高ACAD9的稳定性来促进复合体I的组装。
来源：脑血管病及重症文献导读
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