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28岁的李女士(化名)最近因为发现结肠多发息肉住院。经过一系列检查,医生确诊她患有一种名为家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)的遗传病。这种病会导致肠道内长出大量息肉,如果不及时治疗,这些息肉最终几乎都会演变成癌症。通过李女士的病例,我们向大家介绍FAP的危害、诊断过程以及治疗方式。
BACKGROUND
/ “案情”回顾 /
李女士的病情可追溯到6个月前。2024年6月22日,李女士在进行常规体检时做了一次肠镜检查,结果显示她的整个结肠内分布着近百枚息肉,其中大于1厘米的息肉有20余枚,其余息肉的大小在3至7毫米不等。在此之前,李女士并没有出现任何相关的消化道症状。
/ 精准缉“凶” /
为了进一步治疗,李女士在7月30日入院,医生为她进行了全麻下的内镜下结肠黏膜切除术(EMR),切除了部分较大的息肉,并进行了病理检测。手术过程顺利,术后病理结果显示这些息肉均为管状腺瘤。
/ 追根溯源 /
在治疗过程中,李女士还向医生提到,她的母亲曾患有结肠癌,这一信息引起了医生的高度重视。结合家族史和李女士的病情,医生随后对她的血液样本进行了基因检测,发现她的APC基因存在致病性突变。APC基因的功能缺失型突变会显著增加结直肠癌的患病风险,如果不及时治疗,这种风险几乎是100%。此外,李女士还被检测出SPINK1基因存在致病性突变,这意味着她未来可能也有较高的胰腺癌风险。
结合以上病史及检查结果,医生最终确诊她患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
/ 科普之窗 /
FAP的定义及分类
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种由APC基因突变引起的较少见的常染色体显性遗传性疾病。
经典型FAP患者结直肠内存在数百至数千枚腺瘤,如果不进行定期监测和及时治疗,几乎全部患者会在40岁之前出现结直肠癌。
衰减型FAP,息肉数量较少(通常少于100枚),结直肠癌的发病年龄也会较晚。
FAP患者还可能有其他癌症风险,包括十二指肠癌/壶腹癌(1%-10%)、甲状腺癌(1%-12%)、胃癌(0.1%-7.1%)和肝母细胞瘤(0.4%-2.5%,好发于5岁前)。
FAP的临床表现
大多数患者早期并没有症状或症状轻微,而随着息肉数量的增加和累及范围的扩大,患者可能会出现黑便、肠梗阻或肠套叠等症状。当息肉进一步发展,具有侵袭性或进展为结直肠癌时,还可出现排便习惯改变、贫血、低热及恶病质等临床表现。此外,70%的患者常伴有肠外临床表现,如先天性视网膜色素上皮肥大、多发胃底腺息肉和硬纤维瘤等。
FAP的治疗
1. 由于几乎所有FAP患者在不干预的情况下都会患癌,因此早期发现和治疗非常重要。肠镜检查可以明确息肉数量和累及范围,并对可疑病变进行活检,综合病理结果判断FAP的分型以及病情严重程度,从而决定干预和随访措施。
2. 结肠镜下息肉切除术仅适用于息肉数量有限、能够在镜下将息肉全部切除且无异型增生或癌变者。根据息肉大小及形态学特征,可选择采用高频电凝电切术、内镜下黏膜切除术及内镜下黏膜剥离术等方法切除息肉。
3. 当出现以下情况,推荐患者进行外科手术治疗
(1) 腺瘤存在高度不典型增生或发生癌变
(2) 出现明显梗阻或出血症状
(3) 息肉负荷大(通常定义为>20~40枚腺瘤),内镜下将所有息肉切除已比较困难
(4) 疾病监测期间发现腺瘤数量显著增加
(5) 患者结肠镜检查依从性有限
结肠及直肠切除术后,患者还需定期对胃和小肠上端(十二指肠)进行内镜检查,以监测是否有癌症发生。
4. 由于FAP具有高度遗传性,患者的一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)也应进行基因检测,以尽早发现潜在的FAP携带者,及时进行预防和治疗。
肠镜筛查建议
1. 对于大多数无明显消化道症状、无肠道疾病和肿瘤家族史、无肥胖、糖尿病、不良饮食或生活习惯的一般风险人群,建议在50岁开始进行肠镜筛查,此后每10年筛查一次。
2. 如果一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)中有一人曾有肠息肉或结直肠癌病史,尽管本人无任何症状,建议40岁开始或比家族中最早确诊结直肠癌者的年龄提前10年开始肠镜筛查。
3. 如果一级或二级亲属中有多人曾查出肠息肉,或有一人是多发性肠息肉,建议在20-40岁之间或比最年轻的亲属发病年龄早10年开始肠镜筛查。
4. 如果一级或二级亲属中有多人查出结直肠肿瘤,特别是确诊为林奇综合征的家族,建议在20-35岁之间或比最年轻亲属发病年龄早5-10年开始肠镜筛查。
5. 如果有遗传性结肠息肉病家族史,如李女士所患的FAP,建议在10岁开始肠镜筛查,此后每1-2年筛查一次。
/ 结语 /
李女士的病例提醒我们,家族性腺瘤性息肉病不仅是一个单纯的消化系统问题,更是一种具有高度遗传风险的疾病。通过早期发现和积极治疗,FAP患者的生活质量和预期寿命可以得到显著改善。如果你有类似症状或肠息肉及肠癌家族病史,建议尽早就医,进行必要的检查和基因检测,以便及早发现并进行相关治疗。
/ END /
文字 | 付诗曼
图片 | 华山消化
审核|骆菲菲 郑万威 罗忠光
来源|华山消化
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