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囊性纤维化常见的临床表现有哪些？|肺问肺答

2023-04-06作者：论坛报小璐资讯

非原创

呼吸系统

CF患者婴儿期可表现为反复喘息和频繁肺部感染，逐渐出现持续性咳嗽。自幼常出现鼻塞、流脓涕等鼻窦炎症状。欧美CF患者慢性鼻窦炎的发生率为90%~100%，中国为47.8%。幼儿期鼻息肉对CF有强烈的提示作用。少数患者可能发生自发性气胸和大量咯血。体检可见桶状胸和杵状指。随年龄增长，阻塞性通气功能障碍常见（占56.8%~81.6%），1/3的CF患者出现中重度第1秒用力呼气容积（FEV₁）降低。影像学上，出现空气滞留、黏液堵塞、通气不均匀，随年龄增长，逐渐出现支气管扩张。铜绿假单胞菌（PA）是最常分离到的呼吸道病原体，总分离率为72%~78.0%，婴儿期亦可见呼吸道PA定植；其次为金黄色葡萄球菌，分离率30.7%~32.2%；其余菌种还包括：曲霉、肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、表皮葡萄球菌、肺炎链球菌、伯克霍尔德菌、流感嗜血杆菌、不动杆菌、卡他莫拉菌、非结核分枝杆菌等。CF患者较少出现侵袭性真菌病，但ABPA常见，中国CF的ABPA发生率为17.7%~21.1%，其症状与CF肺病类似。此外，CF幼儿发生阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的风险高于同龄健康儿童。CF晚期慢性肺病可伴发肺动脉高压，后者与肺部疾病严重程度相关。终末期肺病是CF患者的主要死因，占我国CF死亡病例的61.5%，死亡年龄94 d~24岁不等。

消化系统

胰腺外分泌功能不全（PI）是CF最常见的消化系统并发症，主要表现为脂肪泻、营养不良和脂溶性维生素缺乏，婴幼儿起病可出现生长缓慢或营养不良。消化系统常见非特有的表现包括胃食管反流病（GERD）和便秘，特异性临床表现包括胎粪性肠梗阻、远端肠梗阻综合征和CF相关肝病等；其他少见的消化系统异常包括胆石症、新生儿胆汁淤积和直肠脱垂等。中国CF患者消化系统受累比例可能低于欧美患者。CF相关肝病早期症状不典型，晚期多为肝硬化门静脉高压相关表现。

内分泌系统

糖尿病是CF最常见的内分泌系统表现，约20%的青少年CF患者及40%~50%的成人CF患者发生糖代谢异常。CF相关糖尿病患者（CFRD）中，胰岛素分泌严重下降，同时胰岛素敏感性也一定程度降低。CFRD多无明显症状，随着糖耐量恶化逐渐出现空腹高血糖。CF患者也常发生骨代谢异常，成人CF患者中骨质疏松的发生率为23.5%，骨量减少的发生率为38%。此外，少数CF患者还可能伴有生长激素缺乏、男性性腺功能减退等内分泌异常。CF患者可出现低钠、低钾血症和代谢性碱中毒等电解质紊乱，特别是在2.5岁以下的婴幼儿更加常见。部分CF患者以电解质紊乱为首发表现，需要与巴特综合征相鉴别。

生殖系统

CF的男性生殖系统典型表现为先天性双侧输精管缺如（CBAVD）。超过95%的高加索男性CF患者合并CBAVD，中国绝大部分CBAVD为单独发生，无CF表现。CBAVD患者男性第二性征正常，但由于缺乏输精管，精子不能排出，造成生育困难。女性CF患者的生育能力比健康人低。导致生育力下降的原因包括：宫颈管黏液黏稠、激素水平变化、CFTR依赖的芳香酶活化等。

节选自《囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（2023版）》

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