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《韩非子・说林上》中有一句经典论述：“圣人见微以知萌，见端以知末”，是强调通过细微迹象和敏锐观察预判最终的结果。在现代医学领域中，“微” 指的是症状、体征、影像中的细微异常；“端” 则是诊断线索的起点即初始迹象和表现；“萌” 代表着疾病早期的症状体征，或是潜在的影像及病理机制；而 “末” 是最终明确诊断。
这句话在呼吸系统罕见病的诊断过程中有着极为深刻的指导意义。罕见不等于无法识别，它常常隐匿于常见的症状之中，这就要求我们必须具备敏锐的 “侦探思维”，善于从细微之处捕捉疾病线索，抽丝剥茧，找出真相。下面通过三个具体的病例，与大家探讨如何运用 “见微以知萌，见端以知末” 的理念，破解呼吸系统罕见病之谜。
第一个病例是骨化性气管支气管炎（TOB）
患者是一位中年男性，主诉为慢性咳嗽，病程长达2年，期间多次进行抗感染治疗，但疗效甚微，且偶尔出现痰中带血的情况。在进行影像学检查时，普通CT显示气管壁有轻微钙化。这一微小异常在日常阅片中极易被忽略，但正是这个细节引起了我们的警觉，成为我们探寻病因的起点，也就是 “微” 与 “端”。
基于这一疑点，我们联系影像科给予矢状位图像，同时进行了支气管镜检查。矢状位更清晰地显示了气管和支气管壁的异常情况，而支气管镜下则直观地观察到气管和支气管壁存在多发钙化灶，形态酷似 “鹅卵石样”，并且在黏膜下还发现了骨化结节。这些发现相互印证，最终确诊为骨化性气管支气管炎，其中支气管镜检查结果成为确诊的金标准。
这个病例给我们带来了深刻的启示。在临床工作中，当我们遇到 “慢性咳嗽” 并伴有 “钙化灶” 的情况时，绝不能简单地将其归结为单纯的炎症，而应警惕是否存在罕见的气道结构异常。这种异常往往就是一些罕见病的早期表现，需要我们仔细甄别，深入探究。
第二个病例是复发性多软骨炎（RP）
这位患者主要症状为咳嗽、咳痰、进行性呼吸困难，并有葡萄膜炎，耳廓红肿，在外院反复就诊，被诊断为 “支气管哮喘、葡萄膜炎，耳蜂窝织炎”，并接受了哮喘吸入药物及抗菌药物治疗，但病情没有得到明显改善，这是我们发现的第一个疑点。第二个疑点则是在查体时发现患者鼻梁塌陷，并伴有声嘶和气促等症状，这些症状提示喉部和气管可能受累。
围绕这些 “微” 与 “端”，深入展开检查。影像学检查显示气管壁增伴狭窄，呈现出 “钟摆样” 塌陷特征表现。气管镜检查结果进一步证实了气管软骨的异常情况。依据耳、鼻、喉软骨炎同时伴有其他系统受累的表现，最终确诊为复发性多软骨炎。
通过此病例，我们认识到，面对多部位软骨炎症，即使是看似孤立的病变，也不能掉以轻心，必须进行全面的系统性评估。因为这很可能是罕见病的一个局部表现，背后隐藏着全身性的病理过程。只有通过系统评估，才能避免误诊和漏诊，及时为患者明确诊断，制定合理的治疗方案。
第三个病例是肺泡微结石病（PAM）
患者是一位青年女性，在体检过程中意外发现肺部多发结节且无明显临床症状。这个临床与影像严重度分离的表现引起了我们的高度重视，成为我们探寻病因的切入点，也就是 “微” 与 “端”。
在进一步深挖过程中，详细询问了患者的家族史，发现其弟弟和姐姐也存在类似的肺部影像学表现，且曾被误诊为肺结核，并接受了抗结核治疗无效。更令人惊讶的是，患者偶尔会咳出小石头样的物质。这些信息汇总在一起，结合HRCT检查显示弥漫性钙化微结节，部分融合成片，最终确诊为肺泡微结石病。
此病例再次凸显了在面对有疑点的患者时，细致询问家族史和接触史的重要性。家族史往往是一些遗传性或罕见病的重要线索，而详细的接触史也能帮助我们排除或发现一些外部因素引起的疾病。这些细节信息犹如黑暗中的微光，虽不耀眼，但却能为我们指引方向，照亮诊断之路。
基于以上病例的临床经验，领悟出一套诊断哲学：见微、知萌、见端、知末。罕见病常常会伪装成常见的疾病，其早期症状往往缺乏特异性，与普通疾病相差无几，这就要求我们以细微之处为突破口，仔细关注那些 “非典型细节”，例如钙化灶、管壁增厚、耳廓红肿、内脏反位等异常表现；善于联想疾病的病理机制，像结构异常、免疫攻击、纤毛缺陷等可能的病因；全面整合多维度信息，跨学科紧密协作，包括影像学、病理学、遗传学等结果；从而精准锁定诊断，并及时进行有效的干预，避免误诊为哮喘、感染等常见病，贻误治疗时机。
最后，以《韩非子・喻老》中的一句话与大家共勉：“慎易以避难，敬细以远大”。让我们每一位医务工作者都秉持敬畏之心，对待每一个细微异常，不放过任何可能的线索，通过“见微知著"，为罕见病患者点亮诊断之光。
呼吸与危重症医学科 主任医师、副教授。主要从事呼吸慢病及感染的临床诊治。中华医学会呼吸病学分会第十一届委员会青年委员、新疆医学会呼吸专业委员会第四届委员会青年委员、新疆兵团医学会呼吸专业委员会常务委员、新疆阿克苏地区医学会呼吸专业委员会副主任委员、中国健康促进与教育协会县域慢病健康管理分会常务委员。
本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会、复旦大学附属中山医院张静教授组稿
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