200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
近年来，中国癌症负担持续加重。2017年，中国癌症发病率增幅达2%。随着对癌症发生、发展及耐药机制认识的逐渐深入，针对癌症异质性的精准治疗得到愈来愈多医务工作者的认可。为向基层医院普及基因检测在癌症精准治疗中的重要价值，促进临床医师对于基因检测的认识，依托国家卫生健康委相关司局指导的“星火计划”项目，由中国医学论坛报社与桐树生物联合举办肿瘤精准诊疗领域的星火计划之精准诊疗，检测同行——肿瘤精准诊疗规范化系列培训。项目旨在促进癌症患者基因检测规范化，与广大临床医师共同分享交流癌症精准治疗的经验。
近日，中山大学附属第六医院范新娟教授接受本报采访，针对当前基因检测面临的挑战，以及在肿瘤精准诊疗时代基因检测的优势和意义发表看法。
范新娟 教授
中山大学附属第六医院组织样本库主任
中山大学附属第六医院病理科副主任
广东省医学会病理学分会青年委员会副主任委员
广东省临床医学会学会病理学专业委员会常委
中国老年医学学会病理分会青年委员会委员
中国医药教育协会炎症性肠病专业委员会委员
广州抗癌协会病理学与分子病理诊断专业委员会
副主任委员
范新娟教授：当前，精准化和个体化治疗一直是广大临床医生追求的目标，而精准诊断是精准治疗的前提。基因检测给癌症患者带来的第一个益处是靶向药物的预测，众所周知，同一种疾病可能有多个不同的致病基因，不同疾病也可能有相同的致病基因，临床医师通过基因检测可以找到患者的致病基因，匹配相应靶向药，最大程度地增加药物疗效，降低癌症患者的药物不良反应或耐药抵抗。第二个益处是疾病预后评估，影响疾病预后的因素除了肿瘤的部位，大小，分期，患者自身免疫状况，基因状态也不可忽略，例如对于乳腺癌患者，her2基因扩增者比未扩增者预后差，因此基因检测可以帮助评估疾病预后。第三，基因检测可以帮助患者进行早期癌症筛查，对于无症状人群，筛查癌症相关生物标志物可以预测或评估患者未来可能罹患肿瘤的风险。
对于基因检测的适宜人群，首先，在一个家族中，一级或二级亲属在非常年轻的时候发生肿瘤，说明该疾病可能为遗传性家族病，则直系亲属应该做基因检测进行筛查。其次，家族中多个一级亲属患了同一种癌症，说明此疾病发生风险也很高，家族其他成员需要做基因筛查。另外，对于高风险患癌家族，家庭成员需提早进行基因检测筛查。
影响基因检测报告的原因有肿瘤的异质性和质控等多种因素，由于肿瘤存在异质性，相同肿瘤不同部位及肿瘤原发灶和转移灶之间基因表达情况不尽相同，也会造成基因检测结果出现差异。另外，同一份标本在不同实验室的检测结果应保持一致。
论坛报：您认为基因检测在癌症患者的全程管理中，还有哪些问题有待突破？
范新娟教授：随着医疗手段的不断进步，肿瘤患者的生存期逐渐延长，如何进一步改善患者预后，提高生活质量成为临床医生面临的重要问题。全程管理概念的提出帮助临床医生更合理的选择治疗策略，进而积极处理并发症或不良反应，使患者得到最大临床获益。在癌症患者的全程管理中很多环节有待进一步突破，例如对于卵巢癌患者，指南推荐除了做BRCA1/2基因检测之外，同源重组缺陷基因HRD的检测也同样具有重要意义，然而目前没有规范化的HRD基因检测试剂盒，另外一些试剂盒的检测结果与实际有一定差异，使得目前HRD基因的检测存在一定难度，未来亟须科技工作者突破这一难关。
论坛报：请您谈一下在精准治疗时代，基因检测的优势表现在哪些方面？
范新娟教授：基因检测的优势体现在很多方面，首先，可以帮助患者了解自身家族遗传病，如老年痴呆或高血压，癌症或多基因组遗传病，都可以通过基因检测达到早期筛查或早期预防的目的。其次，基因检测可以指导临床医师正确选择靶向治疗药物，避免出现不合理用药，给患者带来生存获益。最后，通过基因检测，明确患病风险，有助于精准靶向治疗的开展。
论坛报：您觉得基因组学的发展为癌症的治疗带来一个怎样的医疗变革？
范新娟教授：肿瘤的发病机制非常复杂，涉及遗传，环境，以及多种因素之间的交互作用等，基因组学为我们提供了各种肿瘤疾病的基因表达谱，有助于临床医师认识基因疾病的发生发展，临床医师可以利用当前大数据医学平台，将疾病所涉及的基因组学，转录组学，表观遗传学等数据进行有序分析，为患者制定最佳治疗方案。
编辑整理：中国医学论坛报社 李洁/博才
点击下列标题 阅读更多往期精彩内容
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017