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中国出生缺陷防控报告 (2012)数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%。现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形、通过唐氏筛查、NIPT等技术筛查染色体异常，例如常见的唐氏综合征。但是单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。
那么在没有家族遗传病史的家庭中，有没有什么方法将单基因遗传病的风险降到最低呢？有的，这就是今天我们要介绍的单基因遗传病携带者筛查。
什么是单基因遗传病携带者？
大多数人都有可能是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者，隐性遗传病携带者只遗传了父亲或母亲一方的变异基因，因此不会发病，也没有症状提示其为携带者，所以极其容易忽视，但会把变异基因遗传给下一代。
为什么要进行单基因遗传病携带者筛查？
除了前面说到了常规产检难以发现外，还有一个重要的原因就是单基因遗传病种类多，目前已发现8000多种，综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率 (1/680)。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。
已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。
若夫妻双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。
单基因遗传病携带者筛查一般检测哪些疾病？
目前的单基因病遗传病携带者筛查主要是针对携带率高、临床表型严重的单基因遗传病，如危及生命、导致残疾、造成智力损伤或需要终生干预治疗的疾病，像我们常见的脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征等。
这些遗传病通常符合下列两种遗传方式：
哪些人群需要做单基因遗传病携带者筛查？
符合以下条件的受检者，可依照自己的意愿选择单基因遗传病携带者筛查。
孕前、孕早期人群：
1. 所有表型正常、无遗传家族史的育龄夫妻；
2. 准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
3. 血缘相近的夫妻。
到哪里可以做这项检查？
多地已经推出单基因遗传病携带者筛查检测项目，有两种检测范围供选择。
怎样进行单基因遗传病携带者筛查？
向专科医生咨询检测相关事宜后，EDTA抗凝管抽取外周血3~5ml就可以进行检测。
检测时间：在备孕期及孕早期均可检测，建议已妊娠的夫妻在孕13+6 周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。
如果携带者筛查结果阳性怎么办？
如果您为常染色体隐性单基因病携带者，建议您的配偶进行该基因的筛查，以明确他是否为同一基因携带者；若您的配偶携带有该基因变异,则您和配偶生育该单基因病患儿的风险高。
如果您为X连锁隐性单基因病携带者女性，您的配偶为健康男性，则您和配偶生育的男孩患病风险高，生育的女孩有可能为携带者。
若您和配偶为高风险夫妻，建议您与临床医生沟通可能的妊娠方式或产前诊断方式。
来源：健康孕育服务、广东省妇幼保健院
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