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北京协和医院张抒扬团队揭示中国人群遗传性心肌病和心律失常致病基因图谱

2025-07-22作者：论坛报木易资讯

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遗传性心肌病和心律失常是心血管疾病的重要组成部分。随着全外显子测序和全基因组测序的广泛应用，临床医师对相关基因与疾病关联的认识也日益深化。已有国外文献报道，在遗传性心肌病和心律失常患者中，超过60%的基因检测结果对明确诊断、指导治疗和评估预后具有重要价值。

2025年7月11日，《遗传学与基因组学杂志》（Journal of Genetics and Genomics）在线发表北京协和医院张抒扬教授团队题为“Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China”的研究论文。该研究揭示了中国人群中遗传性心肌病和心律失常的致病基因图谱，并阐述其对临床诊疗的指导意义。

该研究数据来源于中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目(UPWARDS)。截至2025年6月，该项目已在中国626家医疗机构开展，覆盖30个省级行政区，5.9万个家庭，为超过13万罕见病患者进行公益性全外显子/全基因组测序。该研究基于此项目，对中国30个省份146家医院的1536例疑似遗传性心肌病或心律失常患者(涵盖15种临床表型)进行大规模基因检测，系统描绘了中国此类疾病的遗传变异图谱。研究发现，中国人群中遗传性心肌病和心律失常的基因检测阳性率为25.4%，并在42.3%的阳性先证者家属中检出相同变异。肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)是最主要的表型，其核心致病基因分别为MYBPC3和TTN。研究结果表明，76.9%的阳性病例所检出的变异对临床管理、家族筛查及生育指导具有明确帮助。该研究为中国遗传性心肌病与心律失常的精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。

中国人群中遗传性心肌病和心律失常的致病基因图谱

本文转自JGG遗传学报

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