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非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一类由补体旁路途径调控异常所致的罕见血栓性微血管病（TMA），是导致儿童慢性肾功能衰竭的重要罕见病因。由于病情凶险、极易复发且易进展为终末期肾病（ESRD），早期精准诊治至关重要。
近日，《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2026版）》（以下简称新版共识）正式发布。新版共识基于国内流行病学数据及国际最新诊疗进展，在诊断阈值、靶向药物应用、血浆治疗地位及停药标准等方面进行了系统性革新。
PART 01
诊断标准的“儿童化”与规范化
《中国非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025 版）》常套用成人急性肾损伤（AKI）标准，易导致儿童漏诊。新版共识首次明确了儿童专属AKI诊断阈值，并规范了标准化的“四步确诊流程”。
【规范化4步确诊流程】
确诊TMA
微血管病性溶血性贫血[破碎红细胞阳性、乳酸脱氢酶（LDH）升高、结合珠蛋白降低]及血小板减少。
确认AKI
血肌酐≥同龄正常上限1.5倍，或尿量＜0.5ml/(kg·h)持续≥6h。
排除STEC-HUS
需结合病史，确认粪便STX毒素阴性及无大肠杆菌O157:H7感染证据。
排除其他继发性TMA
重点排除血栓性血小板减少性紫癜（TTP）[血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS）13活性须≥10%]，以及狼疮、系统性血管炎、药物等继发因素。
临床检验划重点：强烈推荐在急性期（未输注血浆前）完善补体C3、C4检测（aHUS典型表现为C3持续降低、C4正常）；并常规筛查抗补体H因子（CFH）自身抗体，以快速区分遗传性与获得性。
PART 02
aHUS不仅累及肾脏，常伴随多脏器受累（神经系统、心血管、消化道等）。新版共识首次明确了儿童病情分级，直接指导后续干预强度：
轻型 仅表现为典型三联征（溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤），无肾外脏器损伤，无需持续性肾脏替代治疗（CRRT）。
中型 重度肾损伤（少尿＞24h），合并轻度神经系统或心血管受累。
重型 持续无尿需透析支持，或出现惊厥、昏迷、严重高血压危象及多器官功能障碍综合征（MODS）。
PART 03
治疗理念颠覆，C5抑制剂确立绝对一线地位
这是新版共识的核心更新——全面限制血浆治疗，首选靶向干预。
1. 补体抑制剂（最高级别2A推荐）
用药时机 所有确诊儿童aHUS（无论轻重型），均推荐在确诊24～48小时内尽早启动C5抑制剂[依库珠单抗（Eculizumab）或长效制剂 Ravulizumab]，无需等待基因检测结果。
剂量实操 必须严格依据患儿体重分层给药，分为诱导期与维持期。
安全前置条件 极易诱发脑膜炎奈瑟菌感染。用药前必须完成脑膜炎球菌疫苗全程接种；未接种或未产生抗体前，必须预防性使用敏感抗生素（如青霉素或大环内酯类）。
2. 血浆治疗的“退场”与限用
新版共识明确指出，血浆置换/输注仅作为基层无条件即刻使用补体抑制剂时的临时过渡急救手段[儿童重症置换量推荐 40ml/（kg·d）]。单纯依赖血浆复发率高，无法改善远期肾预后，一旦启用补体抑制剂应逐步停用血浆。
PART 04
精准分型管理，免疫抑制与基因变异的应对
aHUS具有高度异质性，明确病因分型是全病程管理的核心。
机制提示 常伴有补体H因子相关蛋白（CFHR）1-3 基因纯合缺失，多见于学龄期，常由感染诱发。
实操方案 单用补体抑制剂不足以清除抗体。必须联合血浆置换（清除游离抗体）及强化免疫抑制治疗（首选糖皮质激素，常需联合环磷酰胺、利妥昔单抗或吗替麦考酚酯）。
预后 在抗体转阴、病情稳定后，该型患儿可逐步评估减量至停药，总体预后较好。
2. 遗传性：补体基因变异型 aHUS
所有确诊患儿建议完善补体全基因Panel检测。
高风险突变[如 CFH、C3、补体B因子（CFB）] 极易复发，进展为ESRD风险极高，原则上不建议短期停药。
低风险突变 [如 CD46/膜辅助蛋白（MCP）] 预后相对较好，长期维持治疗后可谨慎评估停药。
PART 05
严苛的“量化”停药指征与随访体系
为解决临床随意停药导致的复发悲剧，新版共识首次制定了严苛的停药门槛。必须同时满足以下5项条件，方可进入停药评估。
① 完全临床缓解持续≥2年（血小板、LDH、血肌酐、尿蛋白及尿红细胞持续正常）；
② 补体指标稳定正常，无旁路途径持续激活证据；
③ 无反复感染、炎症、自身免疫活动等“二次打击”诱发因素；
④ 属于低风险基因亚型（明确排除 CFH 等高危突变）；
⑤ 必须建立停药后的高频随访机制（一旦复发，必须立即重启足量补体抑制剂进行挽救治疗）。
规范化随访周期
（1）急性期缓解后1年内：每月复查（血尿常规、肾功能、LDH、C3）。
（2）1～3年内：每3个月复查，完善肾脏超声与血压监测。
（3）3年以上稳定期：每6个月复查。
（4）基因阳性、婴幼儿起病者需终身随访，并开展家族遗传咨询。
PART 06
特殊人群的专项管理
婴幼儿aHUS 多起病隐匿且多为高风险突变，建议终身随访，优先选用长效补体抑制剂（Ravulizumab）以提升患儿依从性。
移植相关aHUS 肾移植术后复发率极高（尤其是CFH突变者），术前及术后必须预防性使用补体抑制剂，这是保障移植肾长期存活的核心基石。
总结
新版共识的发布，标志着我国儿童aHUS诊疗正式从“经验性支持”迈向“机制靶向精准干预”的新纪元。尽早确诊、尽早启用C5抑制剂、基于基因/抗体分型的精准管理、严守停药指征，将最大程度挽救罕见病患儿的生命与肾脏功能。
参考文献
中华医学会儿科学分会肾脏学组. 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2026版）[J]. 中华儿科杂志, 2026.
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