患者信息

55岁女性，主诉:腹泻便血4个月余，间断呕吐2个月。

现病史

今年3月起排黄色黏液便，每日3-4次伴间断少量便血，未重视及就诊。5月出现餐后2小时呕吐未消化食物、周身乏力、体重下降，仍有黄色黏液便，遂至当地医院就诊。胃肠镜检查显示，胃镜下胃底胃体黏膜凹凸不平，散在浅溃疡糜烂，胃体小弯侧较重，黏膜有暗红色血液附着，胃角、胃窦和幽门黏膜同样凹凸不平且有散在浅溃疡和糜烂，十二指肠球部交界处粗糙不平；肠镜下回肠末段黏膜有数片状充血，全大肠黏膜出血水肿，血管纹理不清，散在糜烂、浅溃疡、脓苔及出血点，黏膜凹凸不平，乙状结肠、结肠黏膜发白。当地医院病理回报符合溃疡、急慢性炎症伴糜烂改变，建议住院治疗，患者拒绝。

回家后间断口服抑酸药，症状无改善。7月进食冷饮和油腻食物后，出现呕吐墨绿色液体及食物、排黑色稀便、全腹胀痛绞痛，遂来我院急诊。病来患者状态渐差，近两个月卧床，无发热但间断心悸，急诊心电图提示间歇性室上性心动过速，因饮食少尿量减少，近四个月体重下降30 kg。

既往史

既往有吸烟史，已戒烟20天，家族史无特殊。

体格检查

血压70/50 mmHg（正肾泵入中），体温36.5℃，脉搏94次/分，呼吸18次/分，慢性病容，贫血伴重度营养不良，Hb 15.6 g/dL。双肺呼吸音粗，双肺下野呼吸音弱，心尖部当时无室上性心动过速。舟状腹，质韧，全腹压痛，无明显反跳痛，肝脾肋下未及，Murphy's征阴性，肝肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音约3次/分，双下肢无浮肿。

初步诊断

辅助检查

诊疗过程

鉴别诊断

1) 血管炎：虽血管炎可出现胃肠道水肿，但该患者水肿程度较既往血管炎患者轻，且胃肠镜下溃疡糜烂表现与血管炎常见表现不同，同时需进一步做狼疮抗凝物检查以除外SLE。此外，患者病史四个月无四肢双下肢紫癜改变，胃肠镜无典型血疱样改变，可除外过敏性紫癜；血嗜酸细胞和胃肠镜病理无浸润改变，可除外嗜酸细胞性胃肠炎。

2) 血液系统疾病：淋巴瘤如胃肠道套细胞淋巴瘤可致胃壁肠壁明显增厚，内镜下有凹凸不平改变，需依据病理进一步除外。浆细胞病如淀粉样变或多发性骨髓瘤虽可累及胃肠道，但该患者无血钙升高，肾功能正常，无乳糜泻破坏，球蛋白Ig轻度升高，需做免疫固定电泳、骨髓穿刺等进一步鉴别。

3) 缺血性肠病：因患者脑钠肽高，需考虑是否存在心衰或缩窄性心包炎导致胃肠道淤血，需进一步做心脏超声。同时，淀粉样变性患者也会有心脏典型改变需除外，虽患者肠壁改变与特发性肠系膜静脉硬化患者相似，但该患者有胃受累，基本可除外。

4) 炎症性肠病：患者既无克罗恩病的阶段性改变，溃疡性结肠炎一般不应有小肠或胃受累，病变较为弥漫，故可除外炎症性肠病。

治疗与病情变化

治疗上给予监护、禁食水、胃肠减压、补液、补充白蛋白、营养支持、输血，以及修复黏膜、营养心肌、间断利尿治疗。治疗后血红蛋白和白蛋白补后又降，难以维持，脑钠肽一直处于高水平，肌钙蛋白有所回落，胃肠道出血减少，但腹痛腹胀症状明显，夜间尤重，因状态差无法复查胃肠镜，患者还间断出现血乳酸变化。积极补液后，停用去甲肾上腺素后血压可维持在96 mmHg。

CT显示腹盆腔多发低密度类似液体改变，但床旁超声未发现腹水，未行腹腔穿刺术。之后患者出现呼吸困难、不能平卧，考虑胸水增多，肺部CT证实双侧胸腔积液增多，留置双侧胸腔引流管后症状缓解，化验为漏出液。进一步检查狼疮抗凝物阴性，血尿免疫固定电泳显示κ型Ig单克隆免疫球蛋白阳性，血尿游离轻链明显升高，出现M蛋白，患者IgG相对自身IgM和IgA呈单峰升高，骨髓穿刺浆细胞比例3.2%，部分形态异常，但免疫分型不足以诊断多发性骨髓瘤。

确诊及预后

外院病理H-E染色见淀粉样变性改变，虽刚果红染色阴性，但κ轻链免疫组化阳性，最终确诊为系统性轻链型淀粉样变性。心脏超声显示左右心室、左右房的心肌、心房壁、瓣膜、内膜、包膜、乳头肌均弥漫性增厚，呈典型细小颗粒样闪烁样回声增强，符合淀粉样变性改变。

系统性轻链型淀粉样变性多器官可受累，消化道并非最常见受累器官，但该患者多器官受累，包括肾脏、心脏、胃肠道。消化系统中食管、胃、小肠、结肠及肝脏均可受累，十二指肠最易受累，怀疑该疾病时十二指肠取材更易获阳性结果。单中心分析显示，淀粉样变性常见消化系统症状有体重减轻、腹痛、腹泻、消化道出血、烧心、早饱。内镜下可见黄白色结节样病灶、紫癜颗粒样病变外观、广泛出血点糜烂及溃疡、皱襞粗大增厚等典型改变。本病例患者因心脏受累严重，最终在血液科未等到化疗药即因心脏病去世。