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反复腹痛伴隐匿性消化道出血一例

2026-04-28作者：论坛报小塔资讯

非原创

临床疑点

一位32岁女性患者因顽固性黑便及反复腹痛就诊。

5年前，她因小肠梗阻行急诊剖腹探查，术中发现回肠溃疡伴狭窄，切除病变肠段。然而，术后1年恢复正常饮食后症状反复，再次出现黑便和不全肠梗阻，伴有严重贫血（HGB 最低 40 g/L），需每1-2个月输注红细胞。

结合影像学小肠多发短节段病变和此前手术组织病理，诊断为隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（Cryptogenic Multifocal Ulcerative Stenosing Enteritis, CMUSE）。然而，患者对美沙拉嗪、糖皮质激素、西罗莫司和硫嘌呤效果欠佳，仍间断排黑便，依赖间断输血支持。

患者曾有胃/十二指肠溃疡病史，目前继发性闭经。患者父母为姨表亲，但家族中无胃肠道疾病史。

就诊时，患者存在严重营养不良（BMI 15.2 kg/m²），无皮肤增厚、杵状指及关节肿大，腹部查体无压痛或可触及肿块，听诊肠鸣音高亢。

实验室检查显示缺铁性贫血（HGB 85 g/L），低白蛋白血症（20 g/L）及低丙种球蛋白血症（IgG 4.67 g/L），炎症标志物轻度升高（hs-CRP 20.39 mg/L）。T-SPOT.TB及CMV/EBV-DNA均为阴性。

小肠CT重建可见回肠多发狭窄，伴肠壁增厚及黏膜异常强化（图A）。

图A

小肠镜检查发现回肠内不规则浅溃疡，伴局部狭窄（图B）。

图B

此前手术切除小肠大体标本的组织病理学检查显示多灶性黏膜下溃疡，伴纤维化和血管扩张（图C）。

图C

患者最可能的诊断是？

诊断思路

患者小肠多发溃疡伴出血、狭窄，应先除外小肠溃疡疾病相对常见病因。结合用药史，初步检查化验及手术病理特征，不支持药源性（如NSAID）小肠黏膜损伤、克罗恩病及肠结核。影像学和内镜下多灶性、短节段浅溃疡伴局部环形狭窄的表现最初提示CMUSE。然而，患者发病年龄较早、糖皮质激素治疗无效，且父母存在近亲结婚，提示可能存在模拟CMUSE的单基因遗传病。

Sanger测序发现SLCO2A1基因（NM_005630.2:c.1106G>A，p.Gly369Asp）存在致病性纯合突变，位于3号染色体q22.1。父母检测确认均为杂合携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）指南，该突变为致病性突变，功能研究证实其为失活突变。小肠黏膜活检免疫组化显示SLCO2A1蛋白表达缺失，进一步支持突变的致病性。最终诊断为SLCO2A1相关慢性肠病（Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1, CEAS）。

文献回顾

CEAS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SLCO2A1基因失活突变引起，该基因编码对黏膜稳态至关重要的前列腺素转运蛋白。全球已报道超过100例病例，主要见于东亚人群。患者通常表现为间歇出现的隐匿性消化道出血及反复不全肠梗阻，从发病到最终诊断通常超过10年。

影像学和内镜检查提示以回肠为主的多灶性短节段性浅溃疡，可能伴黏膜下纤维化及血管扩张，但这些特征无特异性，部分情况下CEAS与CMUSE极为相似，需通过基因检测明确诊断。

CEAS的发病机制尚不明确，SLCO2A1功能缺失导致前列腺素E2（PGE2）转运、降解障碍，进而引起PGE2过度积累，影响黏膜修复造成病理性炎症。然而，与另一种SLCO2A1基因突变相关的原发性肥厚性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，PHO）不同，COX抑制剂无法延缓CEAS进展，提示PGE2调控机制存在差异。

传统的针对炎症性肠病治疗（如免疫抑制剂、生物制剂）对于CEAS疗效有限，目前治疗主要依赖于肠内营养、持续铁补充、间歇性输血及内镜下狭窄的治疗。由于CEAS缺乏特异性治疗，多数患者术后仍会出现不全肠梗阻及隐匿性消化道出血。

患者预后

患者采用全肠内营养支持后未再排黑便，腹痛逐渐缓解，鉴于沙利度胺对小肠血管疾病所致出血的治疗效果，我们加用了沙利度胺50mg qd 起始剂量的治疗，患者HGB水平稳定（图D），输血需求从每月1次减少至每3~4个月1次。

图D

然而，虽然临床症状稳定，但复查内镜提示回肠末端狭窄仍略有进展趋势。同时，因沙利度胺治疗15个月后出现白细胞减少及指端麻木症状停药且未再恢复。停药后，患者继续口服肠内营养支持为主，虽未出现明显梗阻症状，但需输血支持的频率增加。我们建议在严格肠内营养支持、口服补铁的基础上，谨慎尝试小剂量沙利度胺以减少输血需求并延缓疾病进展。

尽管沙利度胺可改善CEAS患者出血，但其不良反应以及延缓溃疡狭窄进展的作用仍令人担忧。除内镜下扩张及手术外，亟需针对肠道狭窄的治疗以应对不可逆狭窄。此外，反复黏膜活检可能出现活检部位溃疡及纤维化狭窄，我们建议CEAS患者诊断明确后尽量减少内镜下活检的频次。

来源：华美医声

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