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乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2等多基因检测已被证实有助于乳腺导管浸润癌的治疗方案选择和癌症遗传筛查。不过，乳腺小叶浸润癌大约仅占乳腺浸润癌的10%～15%，既往关于常见癌症易感基因致病变异的乳腺小叶浸润癌临床研究较少、样本量较小，因此多基因检测的临床意义尚不明确。
2021年10月21日，美国临床肿瘤学会《临床肿瘤学杂志》在线发表梅奥医学中心为首的一项多中心、大样本研究报告，调查了常见癌症易感基因种系致病变异对乳腺小叶浸润癌的影响。
该研究包括来自美国癌症易感基因联盟（CARRIERS）人群队列的2999例乳腺小叶浸润癌女性、20323例乳腺导管浸润癌女性、32544例无癌对照女性，来自临床队列进行临床多基因检测的3796例乳腺小叶浸润癌女性、37405例乳腺导管浸润癌女性。对乳腺小叶浸润癌女性、乳腺导管浸润癌女性、无癌对照女性的12种乳腺癌易感基因（ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、TP53）种系致病变异率进行比较。
结果发现，乳腺小叶浸润癌女性的乳腺癌易感基因致病变异率：
临床队列：6.5%
人群队列：5.2%
根据病例对照分析：
CDH1和BRCA2致病变异与未变异的女性相比：乳腺小叶浸润癌比值比高于4倍
CHEK2、ATM和PALB2致病变异与未变异的女性相比：乳腺小叶浸润癌比值比高于2～4倍
BRCA1致病性变异和CHEK2短臂Ile157Thr变异与未变异的女性相比：乳腺小叶浸润癌比值比低于2倍
乳腺小叶浸润癌与乳腺导管浸润癌相比，CDH1致病变异富集高于10倍，而BRCA1致病变异显著较少。
因此，该大样本研究结果表明，ATM、BRCA2、CDH1、CHEK2、PALB2致病变异与未变异的女性相比，乳腺小叶浸润癌风险显著较高，而常见于乳腺导管浸润癌的BRCA1致病变异对乳腺小叶浸润癌风险影响不大。乳腺小叶浸润癌与乳腺导管浸润癌相比，总体致病变异率相似，表明乳腺癌组织学类型不影响进行基因检测的决定。与乳腺导管浸润癌相比，常用的多基因检测可能也适用于乳腺小叶浸润癌，也可能有助于治疗方案选择，但是对于CDH1应该另当别论。
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