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罗红教授：DNAH5基因突变导致的原发性纤毛运动障碍2例

2024-03-04作者：论坛报小璐资讯

原创

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的、累及多器官系统的常染色体隐性遗传病，当前已经发现的PCD基因约有50多种。

PCD基础病因是由于气道纤毛运动障碍，导致气道黏液聚集，感染迁延不愈，最后导致慢性支气管扩张与鼻窦炎。由于纤毛结构不仅仅存在于呼吸道，还会影响其他生理过程，所以患者常合并内脏反位、不孕不育等症状。

本案例报告报道了两例来自不同家系的PCD男性患者，二者均有典型的支气管扩张和内脏反位，但生育功能正常。肺功能检查提示二者有重度的通气功能障碍和鼻呼气一氧化氮检测（nNO）降低。经过基因全外显子测序显示二者均为DNAH5纯合突变患者，取患者的气道纤毛进行透射电镜和高速视频显微镜检查发现纤毛的外动力蛋白臂结构与运动功能都存在一定的异常。

根据欧洲呼吸协会的PCD指南，鼻呼气一氧化氮（正常大于77nL/min）、纤毛的免疫荧光、透射电镜以及高速视频显微镜是有效的辅助检测手段。此外，随着基因检测费用的下降以及测序技术的提高，基因检测在PCD诊断中起到了关键作用。随着我国医生对PCD相关认识的加深，以及二代测序技术的广泛开展，越来越多的可疑患者通过基因检测手段可以诊断PCD。

专家介绍

罗红教授

主任医师，博士生导师；中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科主任、危重症亚专科主任。中华医学会呼吸病学分会呼吸危重症学组委员；中国医师协会内科医师分会委员；中国医师协会呼吸医师分会危重症医学工作委员会副主任委员；中国残疾人康复协会肺康复专委会常委兼ICU肺康复学组副组长；湖南省医师协会呼吸医师分会会长；湖南省医学会呼吸病学专业委员会副主任委员。

本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委北京协和医院徐凯峰教授

本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委北京协和医院徐凯峰教授组稿