患者信息

女性，因间歇性意识障碍于五年间多次就诊。

现病史

首次发病无明显诱因，呈昏迷状态，期间无呕血、黑便、双下肢水肿及休克等症状。在外院曾被诊断为2型糖尿病酮症酸中毒伴昏迷，经对症支持治疗，昏迷一周左右可苏醒。此后五年，意识改变反复出现，偶有昏迷、记忆混乱，持续数天后自行缓解。多次因神经系统问题检查头颈部CTA及磁共振成像，均无明显异常。

本次就诊过程：两个多月前，患者再次出现意识障碍，无其他伴随症状，至我院急诊就诊。检查血气pH 7.3，血清β-羟基丁酸2.46 mmol/L，血糖15.6 mmol/L，尿酮两个加，血氨70.5。急诊科考虑糖尿病酮症酸中毒及肝性脑病可能，给予降血糖及生命支持治疗，患者诊治期间入住急诊科ICU，后自动出院，意识障碍仍反复发作。因曾考虑肝性脑病，患者至消化内科门诊就诊，门诊以肝性脑病收入院。

自发病以来，患者精神、睡眠、食欲可，大便不畅，3-5天/次，服用乳果糖或番泻叶后便秘症状较前缓解，小便正常，近期体重未见明显变化。

既往史

否认传染病史及肝病，患2型糖尿病二十多年，血糖控制差，空腹6-8 mmol/L，三餐后10-15 mmol/L 。十年前诊断为重度肺动脉高压，存在活动后胸闷气促症状，但心功能尚可，BNP不高。五年前诊断为布加综合征，行下腔静脉球囊扩张术，术后复查下腔静脉形态学狭窄改变不明显，血流动力学通畅。两年前因房颤接受射频消融术，长期口服达格列净，近期就诊房颤得到控制。

体格检查

生命体征稳定，体型肥胖，BMI 29，腹部及神经系统查体无明显阳性体征。

辅助检查

初步诊断

诊疗过程

关键检查与诊断思路

1) 影像学检查发现：影像检查显示，患者下腔静脉肾平面以下管腔变细，符合布加综合征表现。肝段门静脉明显变细，门脉主干和肝内属支未见显示，肝门部仅见肝动脉，周围无门静脉管腔。肠系膜上静脉和脾静脉汇合处增粗，且未进入门静脉，而是直接汇入下腔静脉，形成自发性门体分流道。回顾既往2-3次腹部增强CT报告，均未提及分流道问题，仅笼统描述为门静脉高压伴侧支循环开放，临床医生未仔细阅读图像，导致问题被忽略。此外，患者肝动脉、脾动脉及肠系膜上动脉存在多发小血管瘤。彩超提示肝脏形态失常，右肝缩小，有肝硬化表现，肝外门静脉显示不清，肝内门静脉管径细，管腔内显示欠清，血流信号杂乱，部分反向，肝脏硬度8.7 kPa。

2) 诊断确定：综合分析，患者反复发作意识障碍最大可能为肝性脑病，结合影像检查，考虑存在先天性门体分流且门静脉缺失，为Ⅱ型Abernethy畸形。同时，患者下腔静脉狭窄，但肝静脉回流未受影响，下腔静脉血流通畅，故布加综合征诊断有待商榷。此外，患者还患有腹腔其他动脉的动脉瘤、重度肺动脉高压及2型糖尿病。

Abernethy畸形相关知识

1) 畸形概述：Abernethy畸形，即先天性门体分流，患者易出现肝性脑病、肺动脉高压、肝癌等严重并发症。其分为两型，Ⅰ型为完全没有肝内门静脉分支，门静脉完全缺失；Ⅱ型有肝内门静脉分支，但发育不全或显示不佳。

2) 治疗原则：对于Ⅰ型患者，唯一治疗方法为肝移植，但因门静脉缺失，血管吻合存在技术挑战。Ⅱ型患者，可尝试封堵分流道，促进门静脉再通，缓解症状，避免肝移植。

本病例治疗过程与效果

1) 首次治疗：鉴于患者为Ⅱ型Abernethy畸形，优先选择封堵分流道方法。因门静脉主干在CT和超声上不显影，为避免一次性封堵导致门静脉高压及其他并发症，选择分次栓塞。第一次手术栓塞来自肠系膜上静脉的侧支血管，保留脾静脉。术后随访六个多月，患者呼吸功能改善，肝性脑病症状发作频率降低，但仍偶有记忆障碍。

2) 二次治疗及最终效果：一年后，因复查CT仍有问题，患者再次入院。第二次入院时，三大常规及肝功稳定，血压较首次就诊时降低。此次治疗采用血管封堵器封堵分流道汇入下腔静脉处，因操作位置紧邻下腔静脉，风险高，故先反复造影明确位置，成功封堵后，血流不再经过分流道。患者出院至今两个月，未再发作肝性脑病，且未出现门脉高压情况。