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2022年2月10日,《欧洲呼吸杂志》(Eur Respir J)发表了南方医科大学的一项遗传风险和吸烟与发生慢性阻塞性肺疾病(COPD)事件关系的研究。结果表明,由数百万低于全基因组显著性构建的多基因风险评分(PRS) 与慢性阻塞性肺疾病的发生有显著关联。当暴露在吸烟环境中时,具有高遗传风险的参与者可能更容易患上COPD。
该研究采用多变量Cox比例风险模型估计PRS和吸烟与COPD之间的危险比(HR)和95%可信区间(95%CI)。该研究入组了439255名参与者(平均年龄56.5岁,53.9% 为女性) ,平均随访时间为9.0年。
结果显示,与含有279个全基因组显著性的 PRS279相比,含有250万个低于全基因组显著性的PRSlasso 显示出更好的鉴别能力,并且与发生COPD的关联性更强。与低遗传风险相比,中、高遗传风险的HR分别为1.39(95%CI为1.31~1.48)和2.40(95%CI为2.24~2.56)。高遗传风险和当前吸烟者的HR是低遗传风险和从不吸烟者的HR的11.62倍(95%CI 为10.31~13.10)。PRSlasso与COPD患者吸烟状况之间存在显著的交互作用。从低遗传风险到高遗传风险,当前吸烟者的HR从4.32(95%CI为3.69~5.06)增加到6.89(95%CI为6.21~7.64),吸烟人群的归因风险从42.7%增加到61.1%。
中国医学论坛报小璐编译,转载须授权
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