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患儿女性，14岁3个月。主因“进行性乏力伴双眼睑下垂1月余”就诊。
患儿于13岁左右（就诊前1年）无明显诱因出现走路易摔跤、跑步无力，未予重视。近1月（14岁2个月时）上述症状加重，明显乏力，无法跑跳，并先后出现左、右侧眼睑下垂，伴视物倾斜。家属诉症状有“晨轻暮重”特点，休息后可部分缓解。病程中无咀嚼乏力、声音嘶哑、呼吸费力、吞咽困难及肢体麻木。患儿自幼运动能力及文化课成绩较同龄人差。个人史、出生史无特殊。家族史中有一兄长体健。
查体：神志清楚，精神反应可。双侧眼睑下垂（左侧约39mm，右侧约20mm）。眼球各向活动轻度受限。疲劳试验阳性。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。其余颅神经检查未见明显异常。四肢肌力检查：双上肢肌力正常，双下肢近端肌力轻度下降（4+级），远端肌力正常。四肢腱反射及腹壁反射均未引出。病理征阴性。深浅感觉检查正常。
外院行胸部增强CT提示前纵隔软组织密度影，考虑为胸腺。临床疑诊“重症肌无力”，予口服溴吡斯的明治疗后，家属诉眼睑下垂有“好转”，为进一步诊治转入我院。
根据患儿临床表现（肌无力、眼睑下垂、眼外肌麻痹、症状波动性）及腱反射消失，初步定位考虑周围神经、神经肌肉接头或肌肉病变。同时，患儿自幼认知、运动能力落后，提示可能存在中枢神经系统受累。完善辅助检查。
常规及生化检查：血常规、肝肾功能、电解质正常。多次血气分析提示血乳酸轻度升高（3-4.7mmol/L）。
免疫学检查：重症肌无力相关抗体（AChR、MuSK等）阳性。
神经电生理检查：肌电图提示轻度肌源性损害合并部分神经元性损害。重复神经电刺激因患儿不配合未完成。
影像学检查：纵隔MRI未见胸腺瘤；头颅MRI因患儿配合欠佳未完成；智力测评提示轻度低下（IQ≈65）。
遗传代谢筛查：血尿遗传代谢病筛查未见明显异常。
尽管存在支持重症肌无力的证据（症状波动性、抗体阳性、溴吡斯的明主观“好转”），但以下矛盾点不支持该诊断：
自幼存在的精神运动发育落后。
持续性血乳酸升高。
肌电图表现为肌源性及神经元性混合损害，而非典型的神经肌肉接头病变。
入院后按重症肌无力给予规范治疗（溴吡斯的明、激素冲击、丙种球蛋白），其眼睑下垂、眼外肌麻痹及肢体乏力均未见明显客观改善。
鉴于治疗反应不佳且存在疑点，进行了遗传学检测。线粒体基因测序结果显示，MT-ATP6基因存在致病性点突变（m.9176T＞C）。该突变与线粒体脑肌病相关。据此，推翻重症肌无力诊断，最终确诊为线粒体病。
鉴别诊断要点
本例的鉴别诊断核心在于识别“假性重症肌无力”的表现。
重症肌无力（MG）：支持点包括波动性肌无力、疲劳试验阳性、血清抗体阳性。但MG通常不伴有自幼发育落后、持续性高乳酸血症，且肌电图极少出现肌源性损害。对规范化免疫治疗无反应是重要的排除线索。
先天性肌无力综合征：多幼年起病，症状可持续存在但少有波动，血清抗体阴性。
慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）：常为线粒体病的一种表现，本例基因确诊后归属于此范畴。
其他代谢性肌病：如糖原累积病、脂肪代谢病，也可有运动不耐受，但多有特征性代谢危机或生化改变，基因检测可鉴别。
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