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译者：复旦大学附属华山医院神经内科 董漪，首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心 郑华光
总校：美国圣约瑟夫医学中心Barrow神经病学研究所 David Wang
预测动脉瘤发生蛛网膜下腔出血的基因相关研究
根据既往研究发现，蛛网膜下腔出血的危险因素中，41%来自基因相关因素，然而单基因相关性又较低。因此，本研究基于HUNT队列数据对多基因（包括单基因相关及危险因素相关基因）综合下的综合遗传风险评分（meta genetic risk score, metaGRS）与动脉瘤是否破裂进行相关性探索。
HUNT队列是荷兰一项近7万人的人群队列，平均年龄53岁，女性36887例（53.0%），颅内动脉瘤828例，其中发生蛛网膜下腔出血318例。
本研究作者逐步纳入年龄、metaGRS、收缩期血压、吸烟等危险因素，发现可以提高预测动脉瘤破裂的c-index值。通过进一步区分性别，发现在女性中metaGRS联合收缩期血压及吸烟可以更好地预测动脉瘤破裂。另外，本研究进一步分析了发生SAH的患者人群，发现metaGRS评分高与其发生蛛网膜下腔出血年龄早显著相关，即最高metaGRS 1%的患者发生SAH提前3.83年（95%CI 0.95~6.70）。
该研究作者还分析了相关亚组，发现单个/多个动脉瘤与metaGRS无关（p=0.15），但与吸烟及高血压相关。metaGRS与单个动脉瘤的位置相关，其中颈内动脉动脉瘤最少见（OR 0.917, p=0.0041）。
因此本研究在一项大样本人群队列研究中发现了metaGRS在预测动脉瘤破裂风险的价值，尤其在女性中。另外也提出metaGRS可能与颈内动脉动脉瘤相关性低，有必要进行进一步的研究以分析不同部位动脉瘤与危险因素的关系。
第7届欧洲卒中组织大会（European Stroke Organisation Conference, ESOC 2021）报道
来源：SVN俱乐部
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