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作者:湖南省脑科医院 王艳
苍天是公平的,给了每个人很多公平的机会。可它又似乎是不公平的,比如:部分人因基因异常,而表现出各种各样的遗传病。
几个名词及其相关的知识:
强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,MD),
先天性肌强直(myotonia congenital),
先天性副肌强直(paramyotonia congenital)。
基因定位记忆:强直要走先天去,副肌坚持要一起。
释义:
强直性肌营养不良症,19q13.3。其中:1(yào)9(zǒu)。
先天性肌强直:7q35。其中:7(qù)。
先天性副肌强直:17q23.1-25.3。其中:1(yī)7(qǐ)。
强直性肌营养不良症临床表现记忆:
生活原本可以:脚下有路,心里有海,眼里有光,脑里有书,甜蜜蜜的生活偶尔加点盐……
却不曾想:肌无力、肌萎缩、肌强直(脚),心律失常(心),白内障(眼),智力减退(脑),糖尿病(甜),多汗(盐),其他:秃发,性功能障碍等。
来源:神经科记录本
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