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影像解读：1型神经纤维瘤病

2021-07-11作者：论坛报沐雨经验

其他神经疾病非原创

图1 A：FLAIR显示双侧苍白球高信号；B：ADC弥散不受限；C：T1也显示双侧苍白球高信号

图2 另一位患者左A：T2相基底节区，尤其丘脑可见多个高信号；左B：对象的T1增强未见强化；在FLAIR（右A）、T1（右B）可见小脑内侧高信号

图3 一位10岁患儿 A：基底节层面FLAIR相显示双侧苍白球对称斑片状异常高信号；B：3年后同一层面影像显示病变自然缩小

影像表现：在患有1型神经纤维瘤病（NF1）的患者中，不明原因高信号病变（UBO）是最常见的颅内病变表现，约三分之二的患者中出现。在T2、FLAIR、PD相上，通常表现为高信号，而在T1WI上，表现为中、低信号，有时显示轻微的短T1改变，这与髓磷脂结块或微钙化有关。无占位效应、血管性水肿、对比增强。

这些病变通常出现在3岁左右，数量和大小逐渐增加，直到10~12岁，然后大小和数量趋于自然减少，甚至完全消失。病变通常是多发的，通常以双侧不对称方式累及白质和基底神经节（尤其是苍白球）。其他常见位置包括小脑中脚、小脑半球、脑干、内囊、胼胝体压部和海马。在这些病变内进行的MRS可能正常或显示NAA略微降低和胆碱水平升高。

临床信息：UBO的存在和程度与认知缺陷或学习障碍之间的相关性仍存在争议。已经提出，神经纤维瘤病高信号病变（NBO）的解剖位置比它们的存在或数量更重要。丘脑NBO尤其明显与神经心理学障碍有关。

患有NF1的患者可能还会出现其他CNS病变（光通路肿瘤以及其他脑和/或脊柱低级别神经胶质瘤），皮肤病变（咖啡色斑，腋窝和腹股沟雀斑以及皮肤神经纤维瘤），眼球性Lisch结节、骨骼和颅骨受累的表现（脊柱后凸畸形，骨骼过度生长或生长不足，胫骨假关节和大蝶骨翼的发育不良）。

鉴别诊断：

【1】NF1中的低级别胶质瘤；

【2】胆红素脑病；

【3】PKAN（下文会讲到该病，影像表现特征性的“虎眼征”，既T2WI相上苍白球中心高信号而周围低信号，苍白球的T2WI低信号对应病理上的色素沉着和神经元轴索肿胀区，由于铁质的顺磁性所致；而中心高信号则代表病理上的疏松组织区）；

【4】甲基丙二酸尿症（对称性弥漫性双侧苍白球T2高信号）；

【5】溶血性尿毒症综合征（患者有急性症状，典型的是腹泻和肾衰竭，一般对称的T2高信号，主要是基底神经节和丘脑，T1高信号，提示微出血）

疾病背景：UBO可在60％至80％的NF1患者中出现，但是在伴发视神经胶质瘤的患者中，这一发病率上升到90％，尽管它们与增生性神经胶质增生，错构瘤变或异位症有关，但尚未找到组织学证据支持这些假说，尽管传统上认为UBO是短暂的和良性的，但已经报道了NBO数量和体积大于正常儿童的增生性改变。

来源：神经病学医学网（赵明辉整理）

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