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作者:首都医科大学附属天坛医院 王春雪
最近,小编遇到3例日间思睡困倦、行为退缩、睡眠显著增多的患者,两个是儿童,一个是年轻人。他们辗转多地,先后被误诊为抑郁症、晕厥、癫痫发作,接受相应的治疗并未能改善症状,为此孩子被迫辍学,让患儿和家庭倍感压力和困扰,而年轻人被迫失业。这三例患者经过了近5年最终诊断为发作性睡病。这5年来患者被耽误的宝贵年华,其实只是发作性睡病患者坎坷人生的一个缩影。据报道,因为本病的罕见和复杂性的特点,文献报道患者发病后8~22年才得以确诊。发作性睡病患者和诊疗现状在中国面临巨大挑战。
发作性睡病是一种中枢性嗜睡症,相比于失眠的患者群体来说,其发病率很低,中国还缺乏权威的大样本的流行病学数据,儿童青少年更为常见。由于发病率低,医生普遍对本病认识不足,造成诊断延误,不仅在中国,国际上的研究也提示本病诊断的延误是个全世界普遍的现象。发作性睡病不仅会严重影响患者的教育、工作、社交、情绪及家庭生活,而且患者会因疾病承担额外的医疗经济负担,还会增加摔倒、交通事故、意外伤害的风险。由于公众对本病的认识不足,多数患者被老师、同学、同事贴上懒惰、不思进取、粗心大意、好吃懒做的负面标签,这给患者带来沉重的心理负担甚至是耻辱感,进一步导致就医的拖延和人际关系的冲突及不良的应对方式,导致恶性循环。
今天小编带大家进一步了解发作性睡病,以期帮助更多的患者和公众尽早识别和接受治疗。
发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出。其主要临床表现为日间过度睡眠、猝倒发作,伴有睡眠麻痹(睡瘫)、幻觉等夜间睡眠障碍和其他症状。特征性的病理改变是下丘脑外侧区分泌素神经元特异性丧失。
日间过度睡眠
日间过度睡眠是发作性睡病最主要的症状,也是最容易致残的症状。患者会在任何场合出现不可抑制的睡眠,即使在飞驰的摩托车上发病时,患者也无法控制进入睡眠的洪荒之力。日间过度睡眠也见于其他常见疾病,比如睡眠呼吸暂停,也可以与发作性睡病共病。此外患者可在行走、吃饭、说话时突然发病,并呈现一些无意识的行为或刻板动作,非常容易误诊为癫痫或晕厥发作。这些疾病的鉴别需要专业医师和辅助检查设备才可以完成。
猝倒发作
猝倒发作是发作性睡病的另一特征性的症状,表现为清醒状态下,因突然的情绪刺激(常为积极情绪)引发双侧肌肉失张力发作,其中包括面部、下颌、肢体等肌肉突然无力,导致跌倒。突然的双下肢膝关节外展是典型的表现,很容易识别。由于发作的重复性、刻板性、短暂性(通常不超过2分钟)容易被忽视或者被误诊为癫痫发作。当累及面部肌肉时,患者会出现精神不振、眼睑下垂、张口吐舌、面部松弛,称为“猝倒面容”,这样的儿童青少年容易误诊为抽动症、注意缺陷多动障碍等,甚至被家长老师误会为“做鬼脸”、“坏毛病”。但是猝倒发作不是诊断的必要条件,一部分患者并没有表现出猝倒的特点,被称为“发作性睡病2型”。
睡眠麻痹/幻觉
此外,有一半或以上的患者会表现出睡瘫,俗称“鬼压床”,医学上称为睡眠麻痹。也可以表现为睡眠中的幻觉。睡眠麻痹可以合并呼吸窘迫,而幻觉多是恐怖不愉快的体验,这会导致患者恐惧睡眠,而且伴有严重入睡幻觉的患者易被误诊为精神分裂症。患者也会因为这些情况出现失眠、焦虑的症状,孩子可以表现为不敢独自睡觉,胆小粘人,这让发作性睡病的诊断雪上加霜。由于患者会出现情绪行为异常、性格改变,行为退缩,也常常被误认为精神心理疾病。
发作性睡病尽管是个罕见病,但这是一个可以治疗和有效改善症状的疾病,关键是要早期识别,减少误解,科学管理。医师对本病加强认识,可以第一时间通过专业的睡眠客观检查手段得以明确诊断。患者早一点就医咨询,寻求专业的医学帮助,为自己的人生多一分希望和助力。
相信有温度的医疗和科学的力量可以帮助发作性睡病患者和他们的家庭,人生不再坎坷。
来源:天坛医院神经精神医学与心理科
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