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朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断与鉴别诊断经验

2023-06-29作者：医学论坛报秋宇资讯

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作者：深圳市儿童医院姚强

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的诊断依据临床表现、影像学检查和病理学检查。

病理检查是确诊本病最可靠的依据，尤其是免疫组化CD1a和（或）CD207阳性是诊断本病的“金标准”，电镜下找到具有Birbeck颗粒的组织细胞与CD207阳性意义相同。BRAF V600E突变有助于LCH的诊断。

若临床和影像学高度怀疑LCH，但病变位于特殊部位，如垂体、单个椎体及齿状突等，为明确诊断行活检术要权衡利弊，若不能明确诊断则需要临床密切观察随诊至少6个月，根据病情及时重新评估做活检的必要性以及除外其他恶性肿瘤。

鉴别诊断

LCH可累及几乎全身各个脏器，故根据不同的临床表现需与相应系统的疾病相鉴别，鉴别点主要为活检病理。

1、皮肤病变

LCH患者皮肤病变表现多样，可表现为斑丘疹、水疱疹、结节样皮疹及溃疡等，需与湿疹、脂溢性皮炎、新生儿红斑、单纯疱疹病毒感染、水痘、幼年黄色肉芽肿病等相鉴别。

2、骨骼病变

不同部位的骨质病变需鉴别的疾病有差异，如颞骨病变需与慢性中耳炎、乳突炎、胆脂瘤、软组织肉瘤等鉴别；眼眶病变则与眶前蜂窝织炎、神经母细胞瘤、视母细胞瘤、脂质肉芽肿病等鉴别；颅骨、长骨和椎骨等部位的病变早期还需与尤因肉瘤、骨肉瘤、神经母细胞瘤、霍奇金病等相鉴别，少数情况，在幼儿尚需注意与肌纤维瘤病鉴别。而当病变处于晚期或恢复期，鉴别诊断则更为困难，形成瘢痕的病变部位LCH细胞消失，较难通过活检手段鉴别。

3、肺部病变

需注意除外某些肺部间实质疾病，如肺孢子菌肺炎、支原体肺炎、血行播散型肺结核、结节病等；与骨病变类似，当肺部病变进展为纤维化或蜂窝结构时，LCH细胞消失，较难与其他病因所致囊性肺疾病相鉴别。

4、肝脏病变

肝脏受累主要表现为黄疸、肝功损害、低白蛋白血症等，需要鉴别的疾病包括：慢性硬化性胆管炎、代谢性疾病、肝炎、恶性肿瘤胆道阻塞、先天性胆红素代谢缺陷、新生儿血色病等。

5、内分泌系统病变

主要为尿崩症等内分泌异常表现，需注意除外中枢神经系统生殖细胞瘤、下丘脑和垂体的其他病变等。

来源：血液病综合诊断学术交流

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