壹生资讯-遇到乳腺癌、卵巢癌的患者千万别忽略这个综合征！

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2022-01-07作者：论坛报林皓资讯

妇科肿瘤支持护理和治疗的相关问题非原创

作者：中山大学附属第一医院吕伟明李杰

何为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

尽管大多数罹患乳腺癌或卵巢癌的女性为散发病例，但是约6%乳腺癌患者和约15%卵巢癌患者属于遗传性病例。

这种遗传性病例，即为——遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）。

多数遗传性乳腺癌-卵巢癌是由于BRCA1或BRCA2突变导致的。BRCA致病性突变所致的遗传性乳腺癌-卵巢癌具有以下特征：

1、常染色体显性遗传；

2、乳腺癌和卵巢癌的易感性显著增加，乳腺癌发病特别早；

3、其他器官如输卵管、前列腺、男性乳腺及胰腺肿瘤的发生率增加。

能否预测遗传性乳腺癌-卵巢癌的“结局”？

遇到哪些患者需要注意是否具有遗传乳腺癌-卵巢癌综合征的风险呢？

根据美国的医学指南，以下患者要特别注意进行癌症遗传风险评估：

1、≤50岁时诊断为乳腺癌的女性；

2、≤60岁时诊断为三阴乳腺癌（TNBC）；

3、2个或以上原发性乳腺癌病灶；

4、浸润性卵巢、输卵管癌或者原发性腹膜癌；

5、男性乳腺癌。

另外，当直系或旁系血亲中有乳腺癌患者时，也需要特别注意：

1、至少1名亲属在≤50岁时诊断为乳腺癌；

2、至少1名亲属有浸润性卵巢、输卵管癌或者原发性腹膜癌；

3、至少2名亲属在任何年龄诊断为乳腺癌、前列腺癌和/或胰腺癌。

对以上这些遗传风险高的患者，尤其具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性患者，可以选择进行基因检测以明确是否携带了突变基因。

但是大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。即使有明显的相关肿瘤家族史，并不意味着患者一定携带异常基因。

万一检测出BRCA突变携带，该怎么办？

当基因检测结果提示患者或者患者亲属中有BRCA突变携带者时，可以采取一些措施来降低将来发生癌症的风险：

来源：中山一院甲乳外科

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