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作者：复旦大学附属儿科医院 黄志恒
我同学毛大夫门诊碰到一个嗜酸细胞增多的患儿阳阳，这个病例非常罕见，今天务必给各位临床大夫提个醒。
01
阳阳8 月龄时注射麻疹疫苗后出现皮疹，伴瘙痒，挠抓后破溃、流脓、结痂。当地诊所诊断为小儿湿疹，予中药外敷无效，皮疹范围逐渐增大，瘙痒难耐。
当地医院医生帮阳阳查了血常规，发现嗜酸细胞比较高，认为阳阳是牛奶蛋白过敏，让阳阳先停母乳，吃氨基酸配方粉看看。
一个月过去了，看了上面图片就知道阳阳皮肤湿疹没有任何改善。
阳阳10个月时，不明原因出现高热，体温波动于39 ~ 40 ℃。阳阳爸妈心急如焚，带着他就诊于省人民医院儿科。
儿科医生查血常规：白细胞21.04×10^9/L，血红蛋白103 g/L，血小板760×10^9/L，嗜酸细胞百分比 24.1%，嗜酸细胞计数5.4×10^9 /L（正常值0.2-0.52×10^9/L）。
儿科主管医生怕阳阳是嗜酸性细胞性白血病，于是做了骨髓穿刺排除一下这个疾病。我以前门诊碰到过一个小孩嗜酸细胞一直很高，最后发现是嗜酸性粒细胞白血病。
很快阳阳骨髓穿刺结果出来了：嗜酸性粒细胞增多症（中度），排除了嗜酸性粒细胞白血病。
主管医生给阳阳糖皮质激素及第3 代头孢抗感染治疗后略好转，停药后反复。虽然竭尽全力了，但疗效让人不满意，主管医生一筹莫展。
02
我同学毛大夫是儿童医院的血液科骨干，碰巧她那天去省人民医院会诊一个血液病的小朋友。会诊完毕，儿科主管医生拉着毛大夫不让走，让看看阳阳是什么病。
毛大夫给阳阳查体时发现他全身皮肤多处红色皮疹，部分破溃、流脓、结痂，头面部较重，瘙痒严重，颈部可触及多发肿大淋巴结，花生米至蚕豆大小。
把阳阳的病例仔细地看了一遍。突然，同学发现阳阳有一项检查不正常，免疫球蛋白IgE很高，皮疹分泌物培养为金黄色葡萄球菌阳性。
这是一个过敏的孩子，所以血液IgE很高啊，主管大夫说。
毛大夫笑着说，这是一个综合征，在《诸福堂实用儿科学第八版》第637页讲到该病。阳阳有特殊面容（眼裂略宽，眼窝凹陷，鼻梁塌陷、鼻翼增宽），皮肤有反复的感染，金黄色葡萄球菌阳性，血液IgE很高，需要考虑高IgE血症，多与STAT3、DOCK8等基因突变有关。
03
什么是高IgE 综合征
又称Job 综合征，1966 年由Davis 等首次报道，将2 例以复发性金黄色葡萄球菌的寒性脓肿为主要表现的疾病命名为Job 综合征。1972 年Bucclke再次报道了本病，并正式将本病命名为HIES。
高IgE 综合征 是一种少见且复杂的原发性免疫缺陷病（发病率＜1╱106），常于婴幼儿期发病，无性别和种族差异。临床上以婴幼儿期反复顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染引起皮肤冷脓肿和肺部感染及嗜酸性粒细胞、血清IgE 水平显著增高为特点，本病临床少见，易被误诊。高IgE血症分为常染色体显性遗传和隐性遗传，前者由STAT3基因突变引起，后者由DOCK8基因突变引起的。
取得患儿监护人知情同意后，留取患儿静脉血送检至北京迈基诺医学检验所行二代测序。很快检测结果出来了，确实是DOCK8基因缺陷引起的高IgE血症。
后记
后来，阳阳在血液科，等待造血干细胞移植。
图1：干细胞移植前
图2：干细胞移植后
遇到嗜酸细胞高的孩子，不一定就是过敏，也可能是其他疾病，例如高IgE综合征、嗜酸粒细胞性白血病等，需要及时去医院就诊。
来源：儿科黄哥黄医生
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