壹生资讯-出版简讯｜中国人群多基因风险评分与卒中及其亚型风险的相关性研究

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出版简讯｜中国人群多基因风险评分与卒中及其亚型风险的相关性研究

2023-10-11作者：论坛报沐雨资讯

非原创

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Stroke & Vascular Neurology（SVN）新近上线文章“Associations of polygenic risk scores with risks of stroke and its subtypes in Chinese”，来自北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系吕筠教授团队。

既往研究主要集中在欧洲人群，报道了多基因风险评分（polygenic risk scores, PRSs）或可实现卒中的风险分层。作者团队旨在探究中国人群中PRSs与卒中及其亚型风险的关联强度。

将中国慢性病前瞻性研究（China Kadoorie Biobank, CKB）中拥有全基因组基因型数据的参与者分为潜在训练集（n=22191）和基于人群的测试集（n=72150），其中包括4种先前研发的PRSs，并开发了针对卒中及其亚型的新PRSs。在训练集中显示与卒中或其亚型风险最强相关的PRSs，并在测试集中进一步评估。Cox比例风险回归模型用于估计不同PRSs与卒中及其亚型风险的关联强度，包括缺血性卒中（IS）、脑出血（ICH）及蛛网膜下腔出血（SAH）。

Figure 1. Overview of the present study. (A) Flow chart for the study population; (B) Study design. The current study can be divided into four parts: (1) validation of previous PRSs, (2) development of new PRSs, (3) identification of the optimal PRS for each outcome and (4) validation and evaluation of the optimal PRS for each outcome.

研究结果显示，在测试集中，872919人年的随访期间，记录了8514起卒中事件。任何卒中（AS）与IS的PRSs均与AS、IS和ICH风险呈正相关（p<0.05）。对于AS、IS和ICH，PRS_AS每SD增量（HR_SD）的HR分别为1.10（95%CI 1.07 to 1.12）、1.10（95%CI 1.07 to 1.12）及1.13（95%CI 1.07 to 1.20）。PRS_IS相应的HR_SD为1.08（95%CI 1.06 to 1.11）、1.08（95%CI 1.06 to 1.11）及1.09（95%CI 1.03 to 1.15）。PRSICH与ICH风险呈正相关（HR_SD=1.07, 95%CI 1.01 to 1.14）。PRS_SAH与卒中及其亚型风险无关。目前PRSs的增加对于卒中风险预测与风险分层几乎没有改善。