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我先说说患者的一些基本情况和检查指标，各位小伙伴看看能不能抓取到信息推测出是什么病。
【所在科室】内分泌科
【基本信息】患者14年前（5岁时）测身高120cm；后发现生长缓慢，至今14年仅长高约13cm。期间患者因“生长迟缓”多次于多家医院住院治疗，具体诊疗不详。约1年前(2022-11)在外院完善染色体检查提示:47XXY 外周核型：47,XXY[53]/47,XY,t（X:5)(q11.1；q33.3)[7]，骨龄片提示符合8-9岁男童。患者遂于5月前(2023-04-17)就诊于香港大学深圳医院，并拟“矮小症”住院治疗，查“H:133cm，P<0.04；W:41.1kg，P<0.04；Tanner分期：B2，PHB，阴茎长度7cm，周径7cm，睾丸4-5ml，可见胡须、无腋毛，25-轻基维生素D vitD 12.26ng/ml，血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1):276.10ng/ml，行GH激发试验验(精氨酸): 0min-30min 60min-90min-120min: 0.141-2.466-3.402-4.469-2.190 (ng/mL)。
【患者外表】19岁，136cm，体型矮小，满月脸，水牛背，多血质外貌；面部及四肢皮肤可见点状红斑。
【最终诊断】1.Klinefelter综合征；2.矮小症；3.生长激素缺乏症；4.系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎；5.左侧股骨头坏死；6.高血压
我们了解一下～～
Klinefelter综合征，全称是Klinefelter syndrome，简称克氏综合征。它是男性最常见的性染色体异常疾病，也是男性原发性性腺功能减退症的最常见病因，在男性新生儿的患病率为1/660～1/600。克氏综合征不能治愈，它属于染色体疾病，目前没有技术或者方法治愈。克氏综合征染色体核型的产生是由于生殖细胞在减数分裂或早期受精卵有丝分裂时性染色体不分离所致，最常见染色体核型为"47，XXY"；我瞄了一下病历，的确患者是"47，XXY"。
查看《克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识》提到：
➤克氏综合征在男性新生儿的患病率为1/660-1/600；
➤在总体人群中的患病率为0.1%-0.2%；
➤男性不育患者中患病率约为3.1%；
➤在严重少精症患者中患病率约为5%；
➤无精症患者中患病率高达10%-15%。
我还在病历中看到这么一句话：治疗方面，考虑患者尚处于青春期，生长激素有导致肿瘤发生的风险，因此不建议使用生长激素，可予营养对症治疗。我们都知道现在的孩子，有些正在用生长激素，所以突然看到这句话对我眼球冲击力有点大。一般对于需要治疗的孩子，进行详细检查、明确判断之后，会外源性地给予补充生长激素。然后我查询了一些资料～～
严格按照适应证来治疗的话，目前没有数据表明生长激素会明显增加患肿瘤的风险。在使用生长激素治疗期间出现了肿瘤疾病，一些文献的确有报道，所以实际上临床在使用生长激素的时候要充分考量一些禁忌的情况，比如患者正在使用「糖皮质激素」或者使用「免疫抑制剂」治疗其他疾病，此时原则上不主张用生长激素治疗。原因是它会抑制体内的T淋巴细胞的肿瘤监督作用，所以容易导致出现肿瘤细胞增生的风险。
我们看看这个患者的诊断：1.Klinefelter综合征；2.矮小症；3.生长激素缺乏症；4.系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎；5.左侧股骨头坏死；6.高血压，长期服用泼尼松片 12.5mg qd、吗替麦考酚酯 0.5g qd，属于上面说的禁忌情况。
同时这个患者的Klinefelter综合征属于遗传病，是在生殖细胞在减数分裂或早期受精卵有丝分裂时性染色体不分离所致。此时如果打生长素，细胞分裂速度加快，就更容易碱基配对出错，导致基因突变，容易出现肿瘤。
一个原则，在确保孩子生命健康的前提下，再进行促生长的治疗，必须严格掌握适应证和治疗时机。如果不打生长激素，患者没有生命危险；如果此时为了身高打生长激素，后面引发肿瘤或者其他问题则是人命关天的大事，所以我觉得医生病历中短短的几个字，完全站在患者的角度考虑，值得点赞！！
作者：深圳市第二人民医院 罗哲丽 中级药师
来源：有一个药师
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