200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
作者：北京儿童医院 刘钢 刘琳琳
糖糖是个很好哄的男宝宝，长得白白的，长到1岁2个月了，别家孩子都长出小门牙，可糖糖还没有出牙，听说缺钙会导致出牙晚，妈妈给糖糖吃上了碳酸钙颗粒，一晃3个月过去了，糖糖还是1颗牙都没有，糖糖妈一直盘算着得去看看医生了，这几天糖糖不知道为什么开始发烧，伴随咳嗽越来越多，精神不好，糖糖妈赶紧带孩子去了医院。
到医院当天医生很快确诊糖糖得了肺炎，脑部也有感染，胸片除了肺炎还发现胸腺小。医生说这么小的孩子这么多地方感染，而且很严重，需要住到重症监护病房，治疗的同时一边查原因，同时询问家长糖糖还有什么异常。糖糖妈妈回忆之前发烧过两次，分别是2月的时候左耳疖肿，和4月的时候肺炎。
第二天医生又询问妈妈，糖糖以前出汗吗？妈妈回忆说好像是不爱出汗，记得之前有一次发烧，吃了退烧药好像也不怎么出汗，只能用温水来回擦身上来降温。医生还询问了家庭近期结婚和反复感染或者早年夭折情况，答案都是否定的。随后医生建议孩子和父母做基因检查。
基因拿到的时候，糖糖已经度过了危险期，从重症监护室转入了普通病房，糖糖全身多个部位感染了结核，需要很长时间的治疗。医生拿到基因报告约了糖糖爸爸妈妈进行了一次郑重的谈话，糖糖的基因有问题，引起的疾病叫“外胚层发育不良伴免疫缺陷病”，是原发性联合免疫缺陷病的一种，顾名思义它主要影响外胚层和免疫两个方面。
外胚层主要发育成表皮和神经系统，发育不良可以表现为皮肤干燥、无汗/少汗、毛发少、面容苍老、出牙晚、牙齿锥形等。免疫缺陷表现为反复感染、免疫功能异常，胸腺小也是免疫缺陷的一种表现。导致这个疾病的原因是糖糖的X染色体上的一个基因的发生了突变，基因编码氨基酸，氨基酸组成蛋白质，一个基因突变后续的蛋白也失去了功能，导致了这样一个疾病。
基因的突变可能是来自于遗传，也可能是来自自身的突变。糖糖的基因突变是来自于妈妈的一条X染色体，但是因为妈妈有两个XX染色体，有好的染色体正常工作，所以没有症状，但是糖糖只有一个X染色体，从妈妈遗传了有问题的，就发病了。这里不需要责怪妈妈，因为每个人都会携带或多或少的突变基因，有的致病，有的不致病，而发生基因病是少数。
正常宝宝一般在6-8月开始萌牙，出牙的早晚可能受到遗传、营养不良缺钙或维生素D、疾病的原因，如果爸妈出牙晚，孩子可能会出牙晚一些；如果营养不良还会有体重轻、身矮等问题，如今这个时代的营养水平，一般很难因为营养不良导致出牙晚；一些疾病也会导致出牙晚，比如今天讲到了这种罕见病，所以宝宝晚到1岁或1岁半还没有出牙，或者牙齿形状异常，伴有反复感染，建议就医。
刘钢
主任医师，教授，博士生导师，北京儿童医院感染内科主任，兼任儿科研究室感染与病毒研究室主任、亚太儿科感染性疾病专家委员会常委、福棠医学研究中心儿童感染专业委员会主任委员等。长期从事儿童感染性疾病疑难罕见病诊疗，致力于各种病原体引起感染性疾病的早期诊断、鉴别与防治，在免疫缺陷病合并感染、各类中枢神经系统感染、不明原因发热疾病鉴别与管理方面经验丰富。
刘琳琳
北京儿童医院感染内科主治医师，硕士学历，从事儿童感染性疾病诊治工作，对儿童感染性疾病的诊断治疗具有丰富的临床经验，擅长不明原因发热、各种病原引起的中枢神经系统感染、免疫缺陷病的识别、EB病毒感染等疾病的诊治。
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017