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反复发作上腹胀痛1例——不一样的胰腺炎（三）

2021-07-19作者：论坛报小塔资讯

胰腺炎非原创

这是1例因反复急性胰腺炎发作来诊的青年男性患者。查体发现异常体型，追溯病史发现患者合并高胆红素血症及多种内分泌-代谢异常。与一般的胰腺炎不同，该例患者病因如何考虑，众多并发症如何归纳总结，敬请关注今天的病例分析和点评。

点击下方蓝字回顾病例摘要及内科大查房讨论↓↓↓

反复发作上腹胀痛一例——不一样的胰腺炎（一）

反复发作上腹胀痛一例——不一样的胰腺炎（二）

随访

根据内科大查房讨论内容；进一步完善：血 MN、NMN：两次均未见异常；PNH克隆阴性。垂体 MRI 未见异常；全外显子测序回报仅见前述 GNAS 出现有意义突变，未见遗传性胰腺炎、Gilbert 综合征相关基因突变。在饮食管理、胰酶补充治疗下，患者消化系统症状逐步恢复，可良好耐受经口进食及肠内营养，监测血、尿 Ca²⁺ 水平稳定于正常范围，准予出院。随诊至今暂未再发急性胰腺炎。

分析及点评

本例患者在 4 年内反复多次发作急性胰腺炎，初步检查未发现常见引起复发性胰腺炎的病因。主管医师通过梳理病史及仔细查体，整理出躯体发育异常、高胆红素血症、钙磷代谢异常和眼部病变等数条线索，通过内科大查房平台，请相关科室提出进一步鉴别诊断建议。

经完善检查，最终可以初步理出该病例的思路：尽管患者明确诊断 PHP，但并无明确的长时间医源性高钙的情况，尚无证据显示其参与胰腺炎发作的过程，然而，还需要密切随访，监测血钙水平，维持其合理水平。高胆红素血症固然可以引起泥沙样胆色素结石，但患者目前胆红素、网织红细胞、LDH 已正常，影像学也没有发现胆结石，患者 Gilbert 基因检测阴性，不支持该诊断，故考虑胆红素升高与患者反复胰腺炎关系不大。眼科方面，目前考虑也为独立因素，可能与胰腺炎无关。经对症处理，胰腺炎已好转，随访患者病情稳定，建议继续随访，进一步明确这些胰腺外表现与胰腺炎发病的关系。

本例提供了一个很好的实例，临床上，不忽视每一个细节，试图找出不同临床症候群内在的联系；但又要理清这些症状的关系，不能被纷繁的表现所迷惑。

行文至此，我回忆起在美国进修时参加美国内科大查房的经历。美国圣路易斯华盛顿大学有一月一度的“考教授”病例活动，由住院总提供病史，Step by Step，由教授（事前不知情）根据住院总的病史，一步步分析，最终提出自己的诊断及治疗建议，由于是“单盲”的分析，真是考验医生的临床水平。那一次，住院总提供的病例是1例发热的男性青年患者，有吸毒史，去过非洲，个人生活乱七八糟，还有好多基础疾病，很容易让人想到很多罕见疾病，光鉴别诊断可能就要想到很多。然而，经“教授”仔细追问病史，很快就锁定了可能是肿瘤这一常见的疾病，最后追问出患者经过病理活检，的确是恶性肿瘤。最后总结时，教授意味深长地说，内科医生的基本功，就是按照诊疗常规，循规蹈矩，不漏掉每一个细节，但又要统揽全局，看到本质，不能被干扰和带偏。愿共勉！

备注：

1. PHP 是一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素抵抗为特征的内分泌疾病，是由于编码蛋白刺激性a亚单位（Gsa）的 GNAS（20q13.3）基因的失活性突变或 GNAS 上游的分子异常导致。其常见临床特征包括：骨短、身材矮小、身材矮胖、早发性肥胖、异位骨化、内分泌缺陷（通常包括甲状旁腺激素（PTH）和 TSH 抵抗）。PHP 及其相关疾病的表现和严重程度因受影响个体而异，不同类型之间存在相当大的临床和分子重叠。其诊断应基于主要标准，包括：对 PTH 抵抗、异位骨化、指短畸形和早发性肥胖。

2. 目前 PHP 的治疗主要是针对 PTH 抵抗的管理（补充活性维生素 D（骨化三醇或类似物）及钙剂治疗低钙）、TSH抵抗的管理（补充甲状腺素）、生长激素缺乏的管理以及性腺功能监测、其他激素抵抗的管理等。具体可参见《2018 国际共识声明：假性甲状旁腺功能减退症及其相关疾病的诊断和管理》Nat Rev Endocrinol 2018 Aug;14(8):476-500。

3. Gilbert综合征是由于UGTIA1基因外显子1上游启动子TATAA序列出现重复片段，致使尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活性下降进而导致非结合胆红素在肝细胞内酯化过程障碍。通常为慢性、轻度、反复发作性的黄疸，应激、禁食、劳累、饮酒、药物以及月经都可能是诱因。Gilbert综合征为良性疾病，通常不需要治疗。

文章首发自PUMCH Internal Medicine（协和大内科公众号）

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