壹生资讯-如何准确诊断再障？新版指南推荐的 9 项实验室检查

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2023-05-06作者：医学论坛报秋宇资讯

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再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血衰竭综合征，好发于15～25岁的青壮年，以及65～69岁的老年人群，男性、女性发病率无明显差异。

如何诊断再生障碍性贫血？根据《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》，推荐以下9项实验室检查。

血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、HGB水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数和形态。

不同平面多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和各阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。

骨髓活检：至少取2 cm 骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布（有无灶性CD34⁺细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。

流式细胞术检测骨髓CD34⁺细胞数量、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。

肝、肾、甲状腺功能，病毒学［包括肝炎病毒、EB 病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、细小病毒B19 等］及免疫球蛋白、补体、免疫固定电泳检查。

血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。

免疫相关指标检测：T细胞亚群（如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg 等）、细胞因子（如IFN-γ、IL-4、IL-10 等）、NK细胞亚群、自身抗体和风湿抗体，大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测。

细胞遗传学：常规染色体核型分析、荧光原位杂交［del（7）、del（7q-）、+8、del（5q）、del（20q）等］以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。

其他：心电图、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部X线或CT等）等。

整理｜“中国医学论坛报今日血液”微信公众号

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