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儿童高度近视警惕马方综合征【儿童罕见病】

2023-05-11作者：论坛报沐雨资讯

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首都医科大学附属北京儿童医院梁天蔚

门诊来了一个5岁的小女孩，家长说孩子看书离得很近，查查是不是近视了，结果一查右眼1850度近视，350度远视散光，矫正视力才0.2，左眼2200度近视，600度散光，矫正视力0.16.“大夫，孩子这么小，这么高的近视，咋回事啊，是不是眼底有问题啊？”眼底：正常（图1），眼轴右眼24.14mm，左眼24.31mm稍长，和近视度数不匹配啊！好好查查，一看裂隙灯，发现了问题所在：双眼先天性晶体半脱位！（图2），再仔细观察孩子：细胳膊细腿，5岁孩子一打眼看起来得有七八岁高，看看小手，手指也是细长的。脑子马上蹦出一个疾病“马方综合征“。

马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部，也累及中枢神经系统、呼吸系统和皮肤组织等，90%~95%由纤维蛋白原-1（fibrillin-1，FBN1）基因突变所致，少数由TGFBR1基因或TGFBR2基因突变引起。

主要表现为主动脉根部进行性扩张（儿童心脏以主动脉窦部扩张常见，可合并二尖瓣脱垂）、晶状体异位（通常是上方和鼻上方）、骨骼畸形（手臂、腿、手指，脚趾细长、漏斗胸、脊柱侧凸）。晶体异位后会导致高度近视、散光，所以这个小患者高度怀疑是马方综合征。超声心动图、心脏 CT、心脏 MRI 是诊断 MFS 的主要检查手段，基因检测有助于诊断及鉴别诊断。我们赶紧给小朋友安排了心脏超声、基因检测。

目前国际上关于 MFS 的诊断标准是根特标准（Ghent criteria），强调主动脉根部扩张、晶状体异位的重要性，由于某些特征的外显率与年龄有关，在儿童患者中需谨慎使用根特标准。系统评分用于评估MFS患者的特征性症状，总分20分，7分以上有诊断价值。患儿心脏彩超提示主动脉窦部轻微扩张，我们请心胸外科会诊，系统评分为11分，基因检测结果为FBN1基因突变。根据根特标准，确诊为“马方综合征”。

目前患儿心脏无明显症状，定期心内科随着，必要时药物干预主动脉的扩张速度、延缓心血管疾病进展，无法达到治愈目的，最终可能需要到心外科行主动脉根部置换术、手术修复或置换二尖瓣、三尖瓣、主肺动脉扩张。

晶状体异位可以先戴眼镜，如果视力在0.3以上，可以生活学习，暂不手术，如果影响生活学习，或者矫正视力0.3以下，或者引起继发青光眼或者视网膜脱离应尽早手术。

约60%的患者存在脊柱侧弯，严重时可致明显的骨骼畸形、疼痛、限制性通气功能障碍。其严重程度通过测量 Cobb 角评估，当 Cobb 角 40°或引起症状时，建议手术治疗。该患儿目前尚不需要。

综上所示，作为一名小儿眼科医生在门诊遇到的与眼轴不相称的高度近视和散光一定要散瞳看一下晶体的形态，如果发现有晶体异位，要做详细的全身检查，给患儿及早正确的诊断和治疗。

图1示：双眼底正常，中央图像模糊是因为晶体异位所致

图2示：左侧为右眼，晶体透明，向鼻上移位；右侧为左眼，晶体透明，向颞上移位

作者简介

梁天蔚
北京儿童医院眼科主任医师，知名专家，博士

专业方向：儿童青光眼、白内障、眼外伤、眼底病。

已完成各类儿童晶体病手术700余例，术中同时检查眼底，术后立即进行弱视训练，配眼镜，有非常丰富的RGP的验配经验。开展了微导管引导下的小梁切开术，穿透性Schlemm管成形术、引流阀植入术、内窥镜下睫状体光凝术等青光眼手术方式，已完成儿童青光眼手术510余例。开展了儿童眼底病的荧光造影，眼内液检测，眼底激光，眼内注药，早产儿的玻璃体手术，儿童眼外伤的玻璃体手术，儿童人工玻璃体植入手术。以第一作者身份在国家级核心杂志发表文章12篇，SCI3篇，通讯作者身份SCI 1篇。

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