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临床案例：见于Jacobsen综合征患者的反复自发性颅内出血

2023-01-24作者：论坛报沐雨经验

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Jacobsen综合征（JS）是一种11q末端缺失疾病（terminal deletion disorder）。受累个体可有发育迟缓、认知缺损、心脏缺陷、眼距过宽（hypertelorism）、宽鼻梁和薄上唇。大多数JS患者有Paris-Trousseau综合征（PTS），其特征是新生儿血小板减少症和持续性血小板功能障碍，因包括FLI1基因在内的11q末端缺失导致的血小板α颗粒异常所致。

30岁女性，因11q23.3q25的15.63Mb镶嵌性丢失（mosaic loss）罹患JS和PTS，主诉新发头痛伴呕吐、畏光、步态不稳和神志恍惚（staring spells）2天，患者没有头部外伤。其有复杂部分性癫痫病史，在就诊前经奥卡西平治疗2年完全缓解She has a history of complex partial epilepsy with staring spells that resolved completely on oxcarbazepine for 2 years before her presentation. 。患者有JS特征性面部表现（图E）。脑部CT和MRI可见大的急性左侧颞顶叶脑出血（ICH）和多发小的远隔ICH（图A-D）。PFA-100显示出延长的闭合模式（prolonged closure pattern），表明由于血小板固有功能减退导致初期止血（primary hemostasis）受损。头颈部CT血管造影、血小板计数（150×10³/μL）、凝血酶原时间（14.1 s）和部分凝血活酶时间（32.6 s）均正常。

我们报道一例JS和PTS患者因血小板固有功能障碍而导致的反复自发性ICH的罕见病例，该患者未发现其他ICH原因或危险因素。JS患者发生ICH的报道很少；然而，除了血小板功能障碍，也总存在其他出血原因或危险因素，包括脑动脉瘤、抗凝药物的使用、因子V突变、血小板计数低、外伤和高血压。