病史介绍

患者男性，38岁，因“发现血糖升高5年，双下肢乏力伴皮肤溃烂1年”入院。5年前于外院查空腹血糖15.2mmol/L，伴口干、多饮、多尿、多食，诊断为“2型糖尿病”，予二甲双胍治疗。1年前因血糖控制不佳调整为胰岛素治疗（重组人胰岛素早10U、午8U、晚8U，甘精胰岛素睡前24U），平日未严格饮食控制，空腹血糖波动于15-17mmol/L。近1年出现双下肢进行性乏力，伴多发皮肤溃疡，无疼痛、瘙痒、水肿及发热。

既往无高血压、冠心病史，无吸烟、饮酒史，青霉素及头孢类药物过敏。为抱养儿，亲生父母情况不详。入院查体：生命体征平稳，血压91/65mmHg，BMI 19.1kg/m²。神清，精神可。男性第二性征发育不良：无胡须、无喉结、体毛稀少。双侧乳房发育，乳腺组织延伸超过乳头下缘约4cm，无压痛。睾丸体积小（左侧约1mL，右侧约2mL）。口腔内见多颗龋齿，部分牙齿脱落，呈“牛牙症”样改变。双下肢散在6处皮肤溃疡，最大约3cm×6cm，足背动脉搏动可。双下肢肌力Ⅳ级，感觉减退。

辅助检查

• 常规及生化检查：血红蛋白103g/L（小细胞低色素性贫血），甘油三酯4.15mmol/L，尿酸升高，25-羟维生素D降低。糖化血红蛋白10.7%，糖尿病相关抗体阴性，C肽提示残存胰岛功能。

• 并发症评估：肌电图提示周围神经传导速度减慢，符合糖尿病周围神经病变。眼底检查见黄斑区渗出出血。双下肢动脉及颈动脉超声未见斑块。

• 影像学检查：头部MRI示右侧额叶少许缺血灶；腰骶丛MRI示腰椎退行性变，神经根囊肿；小腿MRI未见明显异常。

• 内分泌轴评估：

• 垂体-甲状腺轴、生长激素轴、肾上腺轴均大致正常。

• 性激素：促卵泡激素（FSH）、促黄体激素（LH）显著升高，睾酮0.29nmol/L（明显降低），符合高促性腺激素性性腺功能减退。

• 骨密度检测：Z值＜-2.0，提示骨质疏松（低于同年龄预期范围）。

• 染色体核型分析：47,XXY，确诊克氏综合征。

诊断与鉴别诊断

初步诊断：
2型糖尿病；糖尿病性视网膜病变；糖尿病性周围神经病变；糖尿病性皮肤病变；下肢溃疡；高脂血症；高尿酸血症；贫血；维生素D缺乏

修正诊断：

1. 克氏综合征（47,XXY）

2. 2型糖尿病（继发于克氏综合征）

3. 糖尿病性慢性并发症（视网膜病变、周围神经病变、皮肤病变、下肢溃疡）

4. 骨质疏松症

5. 高脂血症、高尿酸血症、维生素D缺乏、贫血、脑缺血性疾病、腰椎间盘突出等

   
   

   

鉴别诊断重点

1. 双下肢乏力病因：需鉴别糖尿病周围神经病变、肌病、中枢或脊髓病变、内分泌代谢性疾病（如甲状腺功能异常、垂体功能减退、电解质紊乱、骨质疏松、性腺功能减退等）。本例经检查排除肌肉、中枢神经系统及脊髓病变，最终归因于骨质疏松与雄激素缺乏。

2. 男性骨质疏松病因：需排查性腺功能减退、糖尿病、甲状腺疾病、营养不良、药物等因素。本例性激素检查明确提示性腺功能减退。

3. 男性性腺功能减退分类：

   ·原发性（高促性腺激素型）：如克氏综合征、强直性肌营养不良等。

   ·继发性（低促性腺激素型）：多源于垂体病变。
   本例为高促性腺激素型，常见于克氏综合征。

治疗与随访

• 血糖管理：胰岛素联合西格列汀、二甲双胍、恩格列净。

• 并发症处理：他汀降脂；甲钴胺、硫辛酸、贝前列素钠营养神经、改善循环；维生素D+碳酸钙抗骨质疏松；局部清创换药处理溃疡。

• 性腺功能减退：予十一酸睾酮软胶囊补充雄激素。

• 口腔问题：因多发龋齿，暂未使用双膦酸盐或地诺单抗抗骨吸收治疗。

讨论与临床启示

本病例初看为常见2型糖尿病伴慢性并发症，但以下特征提示需进一步探究：

1. 糖尿病病程短、血糖控制困难；

2. 下肢溃疡分布不典型（非远端首发）；

3. 伴明显男性化不足、乳腺发育、骨质疏松、学习障碍等多系统异常；

4. 实验室提示高促性腺激素性性腺功能减退。

克氏综合征作为男性最常见性染色体异常疾病，常表现为：睾丸小、促性腺激素升高、无精子症、男性乳房发育、学习障碍、代谢综合征、2型糖尿病、骨质疏松及慢性腿部溃疡等。本例患者兼具上述多项特征，最终通过染色体核型确诊。

临床思维提示：

• 对于表现不典型的常见病，应保持警惕，运用“一元论”思路解释多系统表现。

• 男性骨质疏松、性腺功能减退、难以解释的乏力或溃疡，应拓展至遗传及内分泌罕见病排查。

• 详细病史询问与全面体格检查是发现隐匿线索的关键。