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职场类真人秀《令人心动的offer》自开播来就吸引了无数关注，最近上线的第三部则是聚焦在医生这个特殊职业，开播至今也有很多大家热议的话题。最近播出的第四期，患者回访的话题，又引发了一波热议，让很多人关注的焦点聚集到了一种罕见的疾病上面——心脏淀粉样变。对于这种疾病大家听说的很少，今天我们就带领大家系统认识下心脏淀粉样变。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）是一种罕见、致死性疾病，常与心衰混淆。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。ATTR-CM有两种亚型：遗传型TTR淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为50-60岁左右；另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于60岁以上男性。
在2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录中。
2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例，因此这一病症在中国尚处于一个逐渐被认识的过程，且局限在大型医院里，大部分基层医生都不认识这个病，其流行病学状况、发病情况也尚不清楚。
人体内TTR蛋白的功能是转运甲状腺素和维生素A，这个蛋白在正常状态下是稳定的四聚体，在血液里是可以溶解的。但是因为基因突变等情况，这个蛋白的结构发生变化，四聚体结构失去稳定性而错误解离，折叠形成淀粉样纤维，随血液循环逐渐沉积在人体的多个组织器官中。当稳定的TTR蛋白形成的淀粉样纤维沉积在心脏时，就会引起ATTR-CM。
可以看出，淀粉沉积在身体的哪个部位，就会造成哪里的症状。所以，患者可能之前出现双侧腕管综合征、腹泻、肾脏等问题，为医生的确诊带来了一定的挑战；即使能诊断为心衰，但进一步的病因确诊依然不容易。
在规范诊疗方面，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心），包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，应鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。
警惕ATTR-CM四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，做到早筛、早诊、早治。
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