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血压103/62mmHg，身高170cm，体重49.4kg，体质指数17kg/m²；神志清楚，精神好。心、肺、腹部查体阴性。左前臂动静脉内瘘区血管呈瘤样扩张，可触及震颤、可闻及吹风样杂音。上臂肌围15.1cm，双手骨间肌萎缩；右手大鱼际肌萎缩，拇指外展、对掌动作不灵活；屈腕试验、神经叩击试验和指压试验阳性；左手掌见陈旧性手术瘢痕（图1）。双下肢不肿。

图1手部体格检查（图1A右手鱼际肌萎缩明显，“猿手畸形”；图1B 双手屈腕功能障碍）

血液学检查：白细胞3700/ul，血红蛋白105g/L，平均红细胞容积109.4fL，平均血红蛋白浓度323g/L，平均红细胞血红蛋白量35.4pg，网织红细胞101.5×10⁹/L，血小板8.6万/μl。白蛋白37.1g/L，球蛋白29.7g/L，前白蛋白252mg/L，血钾5.0mmol/L，血钠144.3mmol/L，血氯99mmol/L，总二氧化碳28mmol/L，血磷1.47mmol/L、血钙2.19mmol/L，血尿酸457μmol/L，碱性磷酸酶52U/L，谷丙转氨酶34U/L，谷草转氨酶33U/L，总胆红素8.6μmol/L，甘油三酯1.12mmol/L，总胆固醇3.31mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.71mmol/L。空腹血糖4.88mmol/L，糖化血红蛋白4.5%。C反应蛋白＜0.5mg/L。N端脑利钠肽前体3187pg/ml，心肌酶谱正常。血栓弹力图正常。

透析前血尿素氮54.3mg/dl、血肌酐7.69mg/dl；透析后血尿素氮16.4mg/dl、血肌酐2.83mg/dl；平衡尿素清除指数（eKt/V）1.19、单室尿素清除指数（spKt/V）1.34、尿素下降率（URR）69.8%，标准化蛋白质分解代谢率（nPCR）1.27g/（kg·d）。

血β2微球蛋白：26.1mg/L（透前）、11.6mg/L（透后），单次透析清除率55.6%。

贫血相关检查：铁29μmol/L，转铁蛋白饱和度65%，铁蛋白＞1500μg/L；叶酸20nmol/L，维生素B12606pmol/L。

免疫学检查：全段甲状旁腺激素116.4pg/ml，总25羟维生素D68.75ng/ml。免疫球蛋白（Ig）G18.6g/L、IgM0.799g/L、IgM1.36g/L、IgE＜20IU/ml；血κ轻链194mg/L、λ轻链362.5mg/L，κ/λ0.54；免疫固定电泳未见单克隆免疫条带。癌胚抗原、甲胎蛋白正常。其他丙型肝炎病毒抗体阳性，丙肝病毒RNA＜50IU/ml；大便潜血阴性。

双侧腕关节核磁共振成像（MRI）双腕手舟骨、月骨、三角骨、头状骨内多发囊变伴关节腔内滑膜增厚；双腕指屈肌肌腱、右侧伸肌肌腱周围腱鞘积液，部分肌腱变性，双腕三角纤维软骨盘损伤（图2）。

图2右侧腕关节MRI（图2A红色箭头示三角骨、头状骨内多发囊变；图2B蓝色箭头示关节腔内滑膜增厚、黄色箭头示腱鞘积液）

肌电图双侧大鱼际肌神经源性损害，伴自发电位（纤颤电位）。运动神经传导速度：双侧尺神经、正中神经均正常。感觉神经传导速度（SCV）：右侧正中神经指Ⅱ、Ⅲ感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低，指ⅢSCV减慢；左侧正中神经指Ⅱ、ⅢSNAP波幅降低，SCV均减慢。

心电图心率73bpm，窦性心律，低电压趋势。

心脏超声各心腔内径正常，室间隔及左室后壁厚度正常，轻度二尖瓣反流，主动脉瓣钙化并轻度反流，射血分数63%。

腹部超声肝囊肿，胆囊切除术后，脾大。

钙化评分冠脉CT：冠状动脉钙化Agatston评分总积分为0分。腹部侧位片：腰2（L2）轻微楔形变，腰椎轻度退行性改变，腹主动脉钙化Kauppila评分积分为0分。

骨密度重度骨质疏松症。头颅CT：轻度脑萎缩。胸部CT：两肺少许机化性炎症，两肺少许小钙化，双侧胸膜增厚。

生物电阻抗分析体重49.4kg、总体水28.8L、细胞外液13.7L、脂肪14.4kg、干瘦体重6.2kg。

①透析相关性淀粉样变［β2-微球蛋白（β2-M）］，右侧腕管综合征，左侧腕管松解术后；

②维持性血液透析治疗；

③慢性肾脏病-矿物质骨代谢异常（CKD-MBD），骨质疏松（重度），腰椎压缩性骨折（L2）；

④蛋白质-能量营养不良；

⑤肾性贫血。

2018年10月25日行右侧腕管松解术，术中送检皮肤脂肪组织及腕横韧带行病理检查（图3）。皮肤脂肪组织轻链、刚果红染色均阴性。腕横韧带刚果红染色阳性、偏振光下见苹果绿双折光，免疫组化β2-M阳性，轻链κ阳性（图4），透析相关性淀粉样变诊断明确。同时继续予甲钴胺营养神经，红细胞生成素、叶酸纠正贫血，适量给予碳酸钙缓解骨质疏松，补充乳清蛋白改善营养状态。拆线后行功能恢复锻炼，右手麻木、疼痛及关节活动较前明显改善。2020年1月复查血钙血磷在正常范围，全段甲状旁腺素231pg/ml，血红蛋白升至125g/L，血白蛋白升至43g/L，干体重上调至51kg。

图3腕管松解术（图3A腕管内正中神经明显受压；图3B剪除腕横韧带、松解正中神经外膜，剪除增厚屈肌腱滑膜，解除正中神经压迫）

图4腕横韧带病理（图4A刚果红染色阳性；图4B腕横韧带偏振光下见苹果绿双折光；图4C免疫组化β2-M阳性；图4Dκ轻链免疫荧光阳性）

本例患者临床特点如下：

腕管综合征（CTS）患者拇指、食指、中指及环指桡侧半感觉异常，为正中神经感觉分布区域，神经传导速度亦提示正中神经损伤。正中神经是在腋部由臂丛外侧束与内侧束共同形成的一脉神经，分为肌支和皮支。神经损伤多见于创伤，亦可见于系统性疾病累及或局部压迫损伤。超过60%透析患者存在周围神经病变，一般为多发性神经病变，呈对称性，常累及肢体远端，但多以双下肢为主，故本例患者不考虑尿毒症性神经病变。此外，患者血糖、糖化血红蛋白正常，不存在糖尿病周围神经病变。

正中神经压迫性损伤，病变部位不同，临床表现也不尽相同。①颈椎病神经根型：颈6、颈7是最易受累的颈神经根，常伴肩胛中部或上肢背侧疼痛；②旋前圆肌综合征：前臂近端疼痛，以旋前圆肌区疼痛为主，而且一般无夜间痛；③骨间前神经受压综合征：骨间前神经为纯运动支，无感觉纤维，手部感觉正常。上述正中神经病变部位表现与本患者不符；④CTS是由于腕管内容积减少或压力增高使正中神经在腕管中受到卡压，引起的以手指麻木为主的感觉和运动功能紊乱等一系列症候群。表现为3个半指疼痛、麻木，夜间明显，活动后减轻；病情严重者可有大鱼际肌萎缩，“猿手”畸形；屈腕试验、神经叩击试验或指压试验可呈阳性；肌电图表现为大鱼际肌失神经支配；神经传导速度表现为正中神经感觉和运动部分潜伏期延长，振幅降低，或传导速度减慢。

一些疾病常致腕管内容物增大或增多，正中神经受压，产生神经功能障碍。①类风湿性关节炎，约70%患者合并CTS，患者类风湿因子阴性；②痛风结节，患者血尿酸偏高，但无痛风病史；③患者影像学检查未见桡骨远端骨折、腕骨骨折脱位、腕管内屈肌腱鞘囊肿、骨质增生、脂肪瘤等导致腕管容积缩小的病变；④系统性淀粉样变性，患者IgG偏高，血轻链水平较高，但轻链κ/λ比值正常、免疫固定电泳未见单克隆条带；⑤透析相关性淀粉样变（DRA）时β2-M淀粉样物质可沉积于腕管内的腱鞘、滑膜、屈肌腱或韧带，造成腕管腔相对狭小，正中神经受压。

本例患者长期维持性血液透析，血β2-M高，腕骨囊性骨损害，腕横韧带免疫组化β2-M阳性，故考虑DRA致CTS。

CKD-MBD患者透析过程中存在钙磷代谢及甲状旁腺素功能紊乱，曾应用碳酸钙、骨化三醇、西那卡塞等治疗，现服用碳酸镧降磷，血钙、血磷维持在正常范围，甲状旁腺素偏低，心血管钙化可见主动脉瓣钙化，重度骨质疏松合并腰椎压缩性骨折。

蛋白质-能量营养不良患者体质指数过轻，皮下脂肪减少，肌肉萎缩，血白蛋白、前白蛋白低，生物电阻抗示瘦弱，营养不良-炎症评分（MIS）为13分，为中度营养不良。

肾性贫血患者轻度贫血，平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量升高，为大细胞性贫血，血叶酸、维生素B12正常（已在补充叶酸）。患者透析充分性评估达标，血清铁蛋白＞500ng/ml，转铁蛋白饱和度＞30%，不存在铁缺乏。网织红细胞增高，骨髓红系造血正常。大便潜血阴性，不存在消化道慢性失血。