患者陈某，男，21岁，主因“不育1年，无精子、发现睾丸占位1周”就诊。

患者述无避孕1年，未能成功授孕，女方各项检查无殊。患者否认勃起功能异常，当地三次精液检查提示“精子数为零”，影像学提示“双侧睾丸占位”，外院考虑“双侧睾丸肿瘤”并建议手术，患者为求进一步诊治来我科门诊。

患者自幼智力正常，小学5~6年级时身高生长速度较快，最终身高1.56m，之后再无变化，同期第二性征发育完成。患者自述青春期以来性功能正常。自幼痤疮明显，主要分布于颜面部及后背（图1），否认脱发、皮肤紫纹及严重的电解质紊乱病史，无青春期严重疾患或长期营养不良情况，患者父母身高正常，姐姐身高正常。

体格检查：血压、心律正常，心、肺、腹部查体阴性，甲状腺触诊阴性，无向心性肥胖表现，体毛发育及分布大致正常，外生殖器发育可，睾丸质韧，左侧为著，可触及一边界不清肿物，直径约4cm，无压痛，表面无破溃。

图1 患者背部痤疮

患者为青年男性，主要表现为无精、双侧睾丸占位，智力正常、勃起功能正常。外科建议切除双侧睾丸，但患者既往无睾丸肿痛，无发热、体重短期内降低等消耗症状。由于第二性征对于男性患者而言非常重要，结合患者疑似性早熟及高雄激素血症表现，应完善内分泌系统相关检查后再决定治疗方案。

血尿电解质（-）；肝肾功能（-）；甲状腺功能正常；结核感染T细胞斑点试验（TB-SPOT）（-）；人绒毛膜促性腺激素（HCG）（-）甲胎蛋白（AFP）（-）；雌二醇（E2）47.50pg/ml、卵泡刺激素（FSH）<0.1IU/L、促黄体生成素（LH）<0.1IU/L、泌乳素（PRL）7.64ng/ml、孕酮（P）10.7ng/ml、睾酮（TT）7.15ng/ml；皮质醇节律（Cort0n8am4pm）分别为4.6μg/dl、16.7μg/dl、10.3μg/dl；17α-羟孕酮（17a-OHP）268.42ng/ml；双氢睾酮（DHT）148.03pg/ml；促肾上腺皮质激素（ACTH）85.77pmol/L。甲状腺功能正常，雄激素水平正常，肿瘤标志物阴性。

综上，患者17a-OHP、ACTH水平异常升高，高度提示先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。应尽快完善垂体-肾上腺轴影像学检查。同时，邀请泌尿外科会诊，泌尿外科医师建议完善睾丸肿物穿刺病理学检查。

垂体磁共振成像（MRI）（图2）未见明显异常。睾丸MRI（图3）提示：双侧睾丸见等T1等T2团块，扩散加权成像（DWI）高信号；均匀强化；团块累及双侧纵隔网；右侧睾丸上极白膜受侵；腹股沟淋巴结无肿大。肾上腺增强CT（图4）：可见肾上腺明显增粗。

图2 垂体MRI

图3 睾丸MRI

图4 肾上腺增强CT

睾丸组织穿刺活检未见恶性细胞，正常生精上皮结构和曲细精管结构破坏。

由于CAH患者存在皮质醇代谢中的酶学异常，应完善21羟化酶基因检测，结果发现致病性CYP21A突变。至此，考虑本例患者原发疾病为CAH，睾丸增大为肾上腺残余瘤（TART）所致，不育由TART压迫、破坏睾丸结构所致。

予患者地塞米松0.25mg每日一次口服。治疗后1周复测17a-OHP151.92ng/ml，ACTH为33.4pg/ml，均较入院前明显降低。

药物治疗半年后电话随访，患者述睾丸质地较前相比张力降低，颜面及后背痤疮基本缓解。治疗1年后随访，患者各项激素水平正常，精液检查中出现精子，已达到辅助生殖要求。

CAH是一组影响肾上腺皮质激素分泌的常染色体隐性遗传疾病，由参与肾上腺类固醇生成的酶缺陷引起。男性典型的CYP21A2缺乏症往往会导致睾丸肿物，即TART，主要表现为进行性增大的睾丸肿物，临床主要表现为成年期少精症和不育症，需要与睾丸结核和睾丸癌鉴别。一旦误诊，切除睾丸为不可逆性操作，会直接影响患者的男性功能，严重损害患者身心健康。

需要注意的是，大多数CAH患者睾丸功能正常，生育能力正常，仅有部分患者表现为TART。男性CAH患者TART的平均患病率为40%，而男性CAH患者就诊的最常见的原因是不育。所以在男科门诊遇到此类患者应仔细甄别。

TART在儿童期出现，青春期和成年期发病率增加。病理上，TART细胞与Leydig细胞肿瘤的区分比较困难，需要病理科医生格外注意。TART在非CAH患者中非常少见，故一旦病理提示TART，应完善肾上腺的功能和影像学评估，明确是否存在CAH。

TART的发生主要与胚胎睾丸中肾上腺残留组织存在、皮质醇合成不足、反馈性垂体ACTH增加、激素前体物质蓄积相关，最终造成肾上腺组织和睾丸内残留的肾上腺残余组织增殖。

治疗方面，推荐地塞米松0.25mg每日一次或泼尼松龙4~6mg每日一次，应激状态时一般不需要增加药物剂量。

主要检测17a-OHP，雄激素和睾酮水平，若能在青春期前诊断并开始治疗，患者睾丸结构和功能可很大程度保留。使用皮质醇类药物治疗后应注意避免库欣综合征骨代谢问题，必要时可予预防性补充钙盐。

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