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《卒中与血管神经病学》（Stroke & Vascular Neurology，SVN）杂志最新上线文章“Whole genome sequencing of 10K patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack: design, methods and baseline patient characteristics”（Protocol），由首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心、首都医科大学人脑保护高精尖创新中心王拥军教授团队完成。
卒中是中国致死率、致残率最高的疾病，是由环境和遗传因素共同导致的复杂疾病，然而其具体的机制和遗传因素尚不清楚。使用高通量测序技术对中国国家卒中登记-Ⅲ（The Third China National Stroke Registry, CNSR-Ⅲ）的万余例卒中患者样本进行全基因组深度测序，可获得患者的全部遗传信息，绘制中国卒中人群基因图谱，从而揭示卒中发生、发展或预后的机制，有助于发现潜在的卒中二级预防治疗的新药靶点。
作者团队使用我国具有全部知识产权的高通量测序系统（BGISEQ-500），对CNSR-Ⅲ中收集的10914例缺血性卒中或短暂性脑缺血发作患者进行全基因组测序，平均测序深度达到30X。对测序数据进行质控后，检出每个患者携带的单核苷酸变异、插入-缺失变异、拷贝数变异、结构变异等遗传变异，并根据生物信息软件及公开数据库、已发表文献等对这些遗传变异进行注释和预测，以期找到潜在的影响卒中发生、发展或预后的功能性变异。
图 WGS的工作流程及生物信息学分析
这项卒中领域首个万人全基因组深度测序研究，是绘制中国缺血性卒中人群基因图谱的重要一步。结合CNSR-Ⅲ丰富的临床和影像学表型资料，将为中国卒中人群的精准医学研究提供完备的大数据平台，有助于进一步研究缺血性卒中的分子生物学机制，发现潜在的新药靶点。
作者：程丝, 许喆, 刘阳
来源：SVN俱乐部
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