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一文教你如何读懂基因检测报告

2021-11-13作者：cmt佳玲资讯

支持护理和治疗的相关问题非原创

作者浙江省江山市人民医院林彩侠

目前，基因检测已经成为肺癌治疗不可或缺的检查项目，准确解读报告异常重要，可报告中成堆成串的字母数字专业名词，单个看都认识，合着一起看就不认识了。今天我们就与大家分享，如何读懂基因检测报告。

检测概览

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关键信息：肺癌患者，样本来源：组织、血浆（本次为组织，组织检测准确度高）

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关键信息：检测基因数量，510个；检测数量多可以获取更多信息，不过价格也昂贵，建议根据经济情况选择检测数目，不能一味追求检测多的（实际只有10个左右可及靶向药物）。

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关键信息：检测结果的简要总结，可以一目了然看到这份报告的所有结果。

检测结果

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关键信息：主要看“ l类变异（具有A级或B级证据）”，“Ⅱ类变异（具有C级或D级证据）”供参考

Ⅱ类变异

关键信息：1. 以上为例，样本共检出8个具有明确或潜在临床意义的变异，其中1个为肺癌高频突变EGFR 19外显子缺失突变（19del），且突变频率较高，达23.98%，此突变很大程度上可归为患者的主驱动突变。

该突变为EGFR致敏突变，检出该突变提示患者可能对EGFR-TKI用药敏感（PS：该19del之前没有疗效数据报道）。但同时，该患者还检出了一个PIK3CA高频错义突变（56.52%），多篇文献报道，PIK3CA突变可能会降低EGFR-TKI的疗效。因此，需要临床医生结合临床经验及患者临床症状进行个体化治疗方案的制定，综合考虑患者适用的靶向药物。患者服用奥希替尼3个月后出现病情进展。

2. 靶向药证据等级ABCD四个等级：A级（FDA批准，或来自专业临床指南），B级（较大规模的临床研究证实，且取得临床专家共识），C级（在其他癌种中的A级证据、或者已作为临床试验的筛选入组标准、或者有多个小型研究支持），D级（临床前研究，或者是病例报道支持）。

3. 变异按照临床意义的重要性分为四个等级：l类变异（具有A级或B级证据），Ⅱ类变异（具有C级或D级证据），Ⅲ类变异（尚无相关临床证据），Ⅳ类变异（已知无临床意义变异，报告未列出）。

4. 突变频率：指检测到的肿瘤的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率，突变频率越高，表明有此突变的肿瘤细胞占的百分比就越大。

关键信息：与遗传性相关性肿瘤相关的结果。有些肿瘤具有一定的遗传性，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。这些患者需要关注是否存在遗传性肿瘤相关的胚系变异。根据ACMG（美国医学遗传学和基因组学学会）遗传变异注释标准与指南（2015年版），遗传变异分为已知致病变异、疑似致病变异、临床意义未明变异、疑似良性变异和良性多态性变异五个等级，对应不同的遗传风险。

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关键信息：NCCN指南非小细胞肺癌推荐检测的8个基因的变异，以及针对这8个基因具体覆盖检测了那些项目。

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关键信息：本次检测同时提供了肿瘤突变负荷和MSI微卫星状态提示，有助于临床医生结合临床诊断确定是否进行个体化免疫治疗。

附录

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关键信息：评估用于检测的样本和下机数据是否合格的参数展示。若不合格，则检测报告不具参考意义。

变异命名规则

“g.”表示基因组序列；“c.”表示DNA序列；碱基用大写字母，如g./c.205A>T。

“n.”表示非编码RNA序列。

“r.”表示RNA序列，碱基用小写字母，如r.205a>u。

“p.”表示蛋白质序列，如p.Trp26Cys。

建议以三字母表示（第一个字母大写），不建议以单字母表示，因为单字母容易和碱基混淆。

3’规则：对于突变的所有描述，最靠近参考序列3'端的描述优先考虑；应用于所有关于基因组，基因，转录本，蛋白的相关突变描述。（解释：序列从5’端向3’端读取，描述靠近3’端的变化。例如：CTAGAGGTC这段序列变异为CTAGGTC，我们优先描述为缺失后面的AG，而不是前面的AG）

变异描述

替换（substitution）：指与参考序列相比，一个碱基/氨基酸被另一个碱基/氨基酸替换。用“>”表示碱基替换，但是氨基酸替换没有“>”。如：c.123A>T，第123位的A被T所取代。如p.Trp26Cys，表示第26位的Trp被Cys取代（错义突变）；p.Trp26Ter (p.Trp26*)，表示第26位的Trp变为终止密码（无义突变）；p.Cys123=，表示基因突变之后，氨基酸没有发生改变（同义突变）。

缺失（deletion）：原本有的没有了。用“del”表示缺失。如：c.2052delA，第2052位发生A的缺失；p.Ala3_Ser5del，表示多肽序列中从第3位的Ala到第5位的Ser发生了缺失；

插入（insertion）：原本没有的却有了，且多出的部分不是其5’端紧邻的碱基或氨基酸的拷贝——和“重复”的区别。“ins”表示插入。如：c.76_77insAGG，在第5756 与5757位点之间插入了三个碱基AGG；p.Lys2_Gly3insGlnSerLys，表示在第2位的Lys和第3位的Met之间插入了GlnSerLys。

缺失-插入：表示同时有缺失和插入先缺失，再插入。同时满足缺失和插入的表述规范。“delins”表示缺失-插入。如：c.112_117delinsTG，第112-117位碱基缺失，同时缺失的碱基被TG做取代；p.Cys28delinsTrpVal，表示第28位的Cys缺失，同时被TrpVal取代。

重复（duplication）：碱基或氨基酸多出了一份拷贝（不是多份拷贝），并且多出来的部分直接加在其3’端。“dup”表示重复。如：c.6_8dupT，表示从第6位到第8位发生了T的重复；p.Gly4_Gln6dup，第4位的Gly到第6位的Gln发生了重复。

多份拷贝重复（repeat）：碱基或氨基酸多出了多份拷贝，并且多出来的部分直接加在其3’端。如c.123TG[4]，表示第123位到124位的TG重复了4次；p.Ala2[10]，表示第2位的Ala重复了10次。

在码变异（in frame）：一个或多个氨基酸变成另外的一个或多个氨基酸，但其他氨基酸编码不受影响。DNA的单碱基替换，或碱基缺失/增加的数量是3的倍数，可导致在码变异。在码变异的表述：没有“fs”。如：p.Gln8_Ala10del、p.Cys28delinsTrpVal。

移码变异（frame shift）：DNA的碱基缺失或增加不是3的倍数，造成在起始密码子和终止密码子之间的开放阅读框发生了变化。变异发生处C端下游的氨基酸编码都受到影响。以“fx”进行表示。如p.Arg97ProfsTer23，表示第97位的Arg是首个发生改变的氨基酸，且Arg变为Pro，同时发生移码突变后，终止密码的位置变为第23位。

倒置（inversion）：替换后的序列是原始序列的反向互补序列。用“inv”表示倒位。如g.1077_1080inv表示基因组序列的第1077-1080位核苷序列发生反向互补，即由..AGGCTGATT.. 转变为..AGGTCAGTT..

延伸（extension）：变异发生在起始密码子或终止密码子上，导致氨基酸序列较之原序列变长了。用“ext”表示延伸。如p.Met1 ext -5。

转换：用“con”表示转换。如NC_000022.10：g.42522624_42522669con42536337_42536382。

内含子变异表述：如：1. 替换：c.36+1G>T（c.36前一段编码区域或者说前面一个外显子的最后一个碱基位于编码区36位，+1代表这个外显子挨着的后面的内含子的第一个碱基）；2. 缺失：c.(71+1_72-1)_(154+1_155-1)del（表示两个外显子之间的序列发生缺失）；3. 插入：c.37+1_37+2insATC（表示在“37+1”与“37+2”位点间插入碱基ATC）。

从起始密码开始到终止密码为止，外显子序列的编号是连续的；5'非翻译区、3'非翻译区以及内含子区的编码都与外显子序列的编码相关

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