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作者：首都医科大学附属北京天坛医院 杨中华
19岁，男性。既往诊断MELAS。
本次因顽固性恶心和呕吐入院。主要阳性神经系统查体包括：新发左侧同向偏盲。脑部MRI显示右枕叶新发弥散抑制，符合急性卒中样发作的表现。实验室检查提示乳酸血症。开始静脉注射精氨酸，以降低卒中样发作的严重程度。
在接下来的两天里，患者的恶心、呕吐和乳酸性酸中毒症状有所改善。然而，在入院的第三天，出现了新的感觉异常和麻木，从左胸和手臂开始，然后在24小时内发展到面部（包括嘴、舌头）和右臂。第二天，感觉症状恶化，除头皮和腹股沟外，全身都受到累及。由于口腔感觉减弱，吞咽药片和说话都有困难。否认头痛、恶心或呕吐，没有肠道或膀胱症状。在感觉变化开始后第2天，复查了脑部MRI检查和脊柱MRI检查。
下图，复查脑部MRI显示双侧中央后回新发弥散抑制，能够解释患者的新发卒中样感觉症状：
脑部MRI的其他序列，请参见下面视频：
给予静脉输液，延长了静脉注射精氨酸的疗程。4天后复查脑部MRI显示，沿着双侧中央后回的病变，双侧小脑半球新发弥散抑制。三个月后，脑部MRI显示除双侧枕叶FLAIR高信号持续存在以外，大部分先前的病变区域已恢复。发病四个月后，患者仍住院接受住院康复治疗。
讨论
我们经常被教导，双侧面部和躯体的孤立感觉症状不能定位于大脑结构损伤，因为解释这些症状需要跨多个血管区域的局限性病变，并且大部分皮层未受累及。偏头痛患者可以表现为包括口腔在内的阳性和阴性的全身感觉异常，不按照皮肤区域分布。本例表现为双侧体感皮层的卒中样发作，非常罕见。
MELAS患者常累及枕、顶叶和后颞叶皮质。特别是，分布多见于后部皮质区域，最常见的是距周（pericalcarine）视觉皮质，但可见于初级体感皮质，并且多不对称。然而，对称性病变，如本例，在该综合征中越来越被认识，并可能发生在至少三分之一的卒中样发作中。邻近的皮质下白质也可能受累，但深白质通常不受影响。其他不太常见的受影响区域包括lacunar territories、基底节和小脑。
由于缺乏随机对照试验，MELAS患者卒中样发作的急性治疗证据仍然有限。最常研究的治疗方法是L-精氨酸，一种一氧化氮前体，专门针对MELAS卒中样发作的机制。卒中样发作被认为是由于内皮血管舒张功能受损导致线粒体血管病变，受累脑区域的血管收缩和低氧血症。内皮细胞内的一氧化氮合酶可将L-精氨酸转化为一氧化氮，从而舒张血管。一项针对24名患者的小型非盲研究和多个病例报告表明，L-精氨酸有助于减轻卒中样发作的严重程度和残疾。在卒中样发作之间口服精氨酸也可能降低将来卒中样发作的频率和严重程度。根据这些数据，线粒体医学会2015年的共识声明建议MELA患者急性卒中样发作时使用精氨酸。瓜氨酸，另一种一氧化氮前体，也被提议作为一种治疗手段；然而，需要进一步的研究来阐明其在急性卒中样发作中的作用。
卒中样发作期间发生的病变在随访影像中大部分都缩小或完全消失，尤其是在疾病早期，与完全功能恢复有关。然而，一些病变可能发展为慢性皮质层坏死区。最终，随着时间的推移，MELAS患者逐渐丧失功能，导致神经功能恶化和过早死亡，尽管进展的速度和严重程度各不相同。青少年发病预示着总体预后更差。
这个病例提醒我们，MELAS患者的症状是复杂的。对于多灶性脑损伤易感患者，如线粒体疾病，任何神经系统的异常，即使是那些似乎不符合经典神经系统定位的患者，也可能代表着大脑受累，并需要尽快进行神经成像检查。
来源：脑血管病及重症文献导读
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