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作者：浙江大学医学院附属第二医院 王建安 谢小洁
遗传咨询与级联筛查
《ESC心肌病管理指南》（以下简称《指南》）强调了关于心肌病患者亲属的临床和遗传级联筛查的重要地位。新版《指南》推荐，对于所有拟行心肌病基因检测的个体，建议在检测前和检测后均进行遗传咨询（循证级别：IB）；对于符合心肌病诊断标准的患者，建议进行基因检测，以便对患者进行诊断、预后、治疗分层或生殖管理，也有助于决定是否对其亲属进行级联遗传评估（循证级别：IB）；对于致病基因或可能致病基因阳性的心肌病患者，建议对其一级亲属进行级联基因检测，并提供检测前和检测后的遗传咨询（循证级别：IB）。
而对于致病基因或可能致病基因均阴性的心肌病患者是否需行家系筛查，Søren K. Nielsen等研究者在453名HCM患者中开展了一项多中心、前瞻性队列研究。通过基因检测将受试者分为携带致病基因或可能致病基因（P/LP）组（270名）和不携带P/LP组（183名）。经过33年的随访研究显示，不携带P/LP组HCM患者的亲属患HCM概率仅为5%，比携带P/LP组HCM患者的亲属患病率低6~10倍。鉴于患病亲属的人数较少，且很难与携带已知P/LP基因突变的亲属进行直接比较。因而，该研究发现，不携带P/LP组HCM患者的亲属在诊断时年龄较大（中位年龄57岁），症状较少，在随访期间发生HCM的可能性较低。相比于携带P/LP的HCM患者，对于不携带P/LP的HCM患者的亲属进行家系筛查所带来的临床获益不大。
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